{"id":6450,"date":"2023-04-17T09:18:25","date_gmt":"2023-04-17T07:18:25","guid":{"rendered":"https:\/\/alpha1-deutschland.org\/?p=6450"},"modified":"2025-04-17T09:35:45","modified_gmt":"2025-04-17T07:35:45","slug":"dr-alexander-rupp-alpha1-lunge-mehr-als-copd-und-emphysem","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/alpha1-deutschland.org\/en\/dr-alexander-rupp-alpha1-lunge-mehr-als-copd-und-emphysem","title":{"rendered":"Dr. Alexander Rupp: Alpha1 & lungs \u2013 more than COPD and emphysema"},"content":{"rendered":"
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Author<\/h4><\/span><\/span>\n<\/div>\n
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Zusammenfassung: Gabi Niethammer, so erschienen im Alpha1 Journal 1\/2023<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Das Seltene suchen und finden <\/span><\/h2>\n

\u00c4rzte verbinden mit dem Alpha1-Antitrypsin-Mangel h\u00e4ufig nur die Erkrankungen COPD und Lungenemphysem, dabei ist Alpha-1 deutlich mehr! Umso wichtiger ist es, vor allem die Fachwelt durch Symposien, Kongresse und Ver\u00f6ffentlichungen besser \u00fcber die Besonderheiten des AATMs aufzukl\u00e4ren.<\/p>\n

Differenzierung der verschiedenen Alpha-1-Typen <\/span><\/h2>\n
    \n
  • Gesunde Gentr\u00e4ger, die zwar ein erh\u00f6htes Risiko haben, zu erkranken, die jedoch zeitlebens keine Symptome entwickeln, unabh\u00e4ngig davon, ob sie heterooder homozygot betroffen sind<\/li>\n
  • S\u00e4uglinge mit fr\u00fchkindlicher Cholestase, die also durch verl\u00e4ngerte Gelbsucht und\/oder schlechte Leberwerte auffallen<\/li>\n
  • Menschen \u00fcber 50 mit Leberfibrose- oder zirrhose, bei denen dadurch ein erh\u00f6htes Leberkarzinom-Risiko vorliegt<\/li>\n
  • Junge Patienten mit Asthma, das unbehandelt ggf. 30 Jahre sp\u00e4ter eine fixierte Obstruktion, \u00e4hnlich der COPD, ausl\u00f6sen kann<\/li>\n
  • Reine Emphysematiker, die durchrutschen k\u00f6nnen, wenn der Gasaustausch (Diffusionskapazit\u00e4t) nicht gemessen wird<\/li>\n
  • Patienten mit Bronchiektasen, selten auch mit Vasculitis oder Pannikulitis<\/li>\n<\/ul>\n

    Insgesamt wissen wir viel zu wenig \u00fcber die mehr als 150 Genvarianten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels und wollen doch alle Facetten bei der Behandlung beachten, deshalb sind Daten aus Registerstudien wichtig, um auch seltene Auspr\u00e4gungen von Symptomen\/Ver\u00e4nderungen zu erfassen.<\/p>\n

    Berechnung von Betroffenen-Zahlen <\/span><\/h2>\n

    Historisch gesehen entstand der AATM vermutlich vor ca. 2.000 Jahren bei den Wikingern. Es ist heute nicht eindeutig gekl\u00e4rt, wie viele Betroffene es \u00fcberhaupt gibt, denn verschiedene Studien kommen zu verschiedenen Zahlenwerten, abh\u00e4ngig von den zugrundeliegenden Definitionen.<\/p>\n

    Der Referent hat anhand der unterschiedlichen Definitionen f\u00fcr den Raum Stuttgart und hochgerechnet auf Deutschland die m\u00f6glichen Betroffenenzahlen im April 2023 berechnet: Die Pneumologische Praxis im Zentrum (PiZ) ist deutschlandweit nach Marburg das zweitgr\u00f6\u00dfte Alpha-1-Center. 50 % der Alpha-1-Patienten sind unter 50 Jahre alt und 60 % sind weiblich. Mehr als 50 % haben die Diagnose Asthma oder einen Asthma-Anteil mit COPD, nur 15 % haben die klassische Diagnose COPD oder Lungenemphysem.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>\n\t\t

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    Die Daten von April 2023 ergaben, dass in Stuttgart von vermutlich fast 12.000 PI*MZ nur 131 diagnostiziert sind und sich von 125 errechneten PI*ZZ nur 43 in Behandlung befinden. Es gibt also ganz deutliche Abweichungen zwischen den mutma\u00dflichen Betroffenenzahlen und den tats\u00e4chlich erfassten Patienten und es ist \u00fcber die gesch\u00e4tzten Pr\u00e4valenzen eine noch h\u00f6here Dunkelziffer anzunehmen.<\/p>\n

    Das Ziel muss sein, dass heterozygot oder homozygot Betroffene nicht erst im Alter von 55 Jahren, nach 40 Raucherjahren und mit einer katastrophalen FEV1 und einem deutlich eingeschr\u00e4nkten Gasaustausch entdeckt werden. Um das Ziel zu erreichen, sollte Alpha-1 m\u00f6glichst fr\u00fch entdeckt und dann gemonitort und ggf. therapiert werden.<\/p>\n

    Erkrankungsmuster und Interventionsm\u00f6glichkeiten im zeitlichen Verlauf <\/span><\/h2>\n

    Fr\u00fchkindesalter<\/strong><\/p>\n

      \n
    • Erh\u00f6htes Leberrisiko<\/li>\n<\/ul>\n

      Children and young people<\/strong><\/p>\n

        \n
      • Allergie \/ Asthma mit spezifischer Immuntherapie<\/li>\n
      • Beratung zur Berufswahl<\/li>\n
      • Beratung zu den besonderen Gefahren des inhalativen Rauchens<\/li>\n
      • Beratung zu Alkoholkonsum, Bewegungsmangel und Gewicht<\/li>\n<\/ul>\n

        Erwachsene, hinzu kommen<\/strong><\/p>\n

          \n
        • COPD \/ Emphysem<\/li>\n
        • Leberfibrose, -zirrhose<\/li>\n
        • Beratung zu Sauerstoff- und Substitutionstherapie<\/li>\n<\/ul>\n

          \u00c4ltere Menschen, hinzu kommen<\/strong><\/p>\n

            \n
          • Respiratory therapy<\/li>\n
          • Reha<\/li>\n
          • COPD-Behandlung<\/li>\n<\/ul>\n

            Pr\u00e4valenz f\u00fcr Vorkommen von PI*ZZ (Greulich et al 2017)<\/strong><\/p>\n

              \n
            • 10\/100.000 bei 0 \u2013 29-J\u00e4hrigen<\/li>\n
            • 16\/100.000 bei 30 \u2013 44-J\u00e4hrigen<\/li>\n
            • 28\/100.000 bei 45 \u2013 59-J\u00e4hrigen<\/li>\n
            • 39\/100.000 bei 60 \u2013 74-J\u00e4hrigen<\/li>\n<\/ul>\n

              Ein fr\u00fchzeitiges Monitoring (\u00dcberwachung) und eine gute Aufkl\u00e4rung hinsichtlich der Symptome, der Risiken, m\u00f6glicher Therapien und der Berufswahl k\u00f6nnen zu Vermeidung von Sch\u00e4den f\u00fchren und eine fixierte Obstruktion bei Asthma, eine COPD und den Verlust von Gasaustauschfl\u00e4che beim Lungenemphysem verhindern.<\/p>\n

              Ein fr\u00fchzeitiges Monitoring kann andererseits aber auch zu \u00c4ngsten und Depressionen f\u00fchren, Einfluss auf die Familienplanung und -struktur haben, Stigmatisierung und Diskriminierung ausl\u00f6sen und Unsicherheiten hinsichtlich verschiedenster Versicherungen hervorrufen.<\/p>\n

              Diagnostik von Alpha-1 <\/span><\/h2>\n

              Die Serumspiegelmessung als erster Schritt kostet gerade einmal 10,70 \u20ac. Bei auff\u00e4lligen Laborspiegeln oder bei v.a. Alpha-1-Mangel erfolgt dann die Genotypisierung.<\/p>\n

              Unterschieden werden muss zwischen der diagnostischen und der pr\u00e4diktiven genetischen Untersuchung. Hat jemand bereits eine Leber- oder Atemwegserkrankung, Bronchiektasen, Vaskulitis oder Pannikulitis, dann darf jeder Arzt die genetische Untersuchung auf Alpha-1 machen, da sie diagnostisch begr\u00fcndet ist. Nach Ergebniseingang soll dem Patienten dann auch die M\u00f6glichkeit zu einer genetischen Nachberatung angeboten werden.<\/p>\n

              Kommen hingegen gesunde Angeh\u00f6rige und m\u00f6chten eine Untersuchung auf Alpha-1 machen lassen, darf die genetische Untersuchung nur nach einer fachgenetischen Beratung durchgef\u00fchrt werden, da es um die Abkl\u00e4rung zuk\u00fcnftig auftretender Erkrankungen geht und somit eine pr\u00e4diktive Untersuchung darstellt. Es ist strafrechtlich relevant, wenn der Arzt ohne diese Beratung die Untersuchung veranlasst.<\/p>\n

              Die bekannten, ver\u00f6ffentlichten Laborspiegel der Genotypen decken sich nach den Erfahrungen des Referenten nicht immer mit denen, die er in seiner Praxis tats\u00e4chlich misst.<\/p>\n

              Vor allem bei den Genotypen PI*MZ und PI*SZ ist die Diskrepanz hoch und hat zur Folge, dass gerade bei jungen Menschen der Alpha-1-Spiegel im Normbereich liegen kann und trotzdem ein heterozygoter Mangel vorliegt! Dies ber\u00fccksichtigen viele \u00c4rzte mangels Erfahrung mit Alpha-1 nicht, sodass es zu Fehleinsch\u00e4tzungen unter Unterdiagnostik kommen kann.<\/p>\n

              Diagnosepfad <\/span><\/h2>\n

              Die Anamnese auf Asthma und COPD gestaltet sich unterschiedlich. W\u00e4hrend beim Asthmatiker h\u00e4ufig schon Symptome im Kindes- oder Jugendalter auftraten, der Patient kaum oder nicht geraucht hat, beim Sport Beschwerden hatte und morgens Naseschn\u00e4uzen muss, stehen bei der COPD eher fortschreitende Symptome im Vordergrund, der Betroffene hat vermutlich mehr als 20 Jahre geraucht, hatte eine chronische Bronchitis, keine Allergien, daf\u00fcr ggf. Komorbidit\u00e4ten wie Herzinfarkt, Schlaganfall, Krebs. Der Lungenfunktionstest zeigt hier einen deutlichen Leistungsabfall.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>\n\t\t

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              \n \"Illustration\n <\/div>\n <\/div>\n \n <\/div>\n <\/div>\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n\n\t
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              Rauchstopp first!<\/span><\/h2>\n

              Alpha-1 und Rauchen = No-Go! Die ideale Tabakentw\u00f6hnung ist ein Stufenplan mit motivierender Ansprache, evidenzbasierten Apps, Medikamenten und l\u00e4ngerfristig begleiteter Unterst\u00fctzung in Einzel- oder Gruppenschulungen.<\/p>\n

              Behandlung von Asthma (chronische Atemwegs- Inflammation)<\/span><\/h2>\n

              Es gibt eine 5-Stufentherapie mit kombinierten Medikamenten, bei denen Cortison an erster Stelle steht.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>\n\t\t

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              Behandlung von COPD <\/span><\/h2>\n

              Sehr fr\u00fch wird doppelt \u00f6ffnend therapiert. Nur, wenn der Patient st\u00e4ndig exazerbiert, kommt die Triple-Therapie, das inhalative Steroid, dazu. Es ist ein Gewinn, dass es den langwirksamen Bronchial\u00f6ffner mit inhalativem Steroid so nicht mehr f\u00fcr die COPD gibt, sondern Steroid nur noch gegeben wird, wenn der Patient h\u00e4ufige Exazerbationen hat oder z. B. die eosinophilen Granulozyten im Blut \u00fcber 300 liegen. Die COPD ist eine Systemerkrankung und so muss bei der Therapie auf weitere Erkrankungen wie Osteoporose, Skelettmuskelabbau, Reflux, Gewichtsverlust oder psychische Erkrankungen geachtet und diese mitbehandelt werden.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>\n\t\t

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              Fazit<\/h2>\n

              Die umfassende Behandlung von Alpha-1-Patienten sieht folgende Schritte vor:<\/p>\n

                \n
              • Risiko fr\u00fch erkennen und dadurch einer Erkrankung vorbeugen<\/li>\n
              • Lungenfunktion und Diffusion, wenigstens 1 x im Leben auch f\u00fcr jeden PI*MZ,<\/li>\n
              • ggf. Allergietest, besser sind auch hier regelm\u00e4\u00dfige Kontrollen<\/li>\n
              • Genotypisierung diagnostisch\/pr\u00e4diktiv (aufpassen bei Versicherungen)<\/li>\n
              • Berufsberatung<\/li>\n
              • Familienberatung, Beratung Familienplanung<\/li>\n
              • Modifikation Risikoverhalten (Rauchen = Rauchstopp, Alkohol)<\/li>\n
              • Regelm\u00e4\u00dfig Monitoring Lunge und Leber<\/li>\n
              • Inhalative Asthma-Therapie<\/li>\n
              • Therapie Allergie (spezifische Immuntherapie)<\/li>\n
              • Inhalative COPD-Therapie<\/li>\n
              • Augmentationstherapie (Substitution)<\/li>\n
              • Gesunde, ausgewogene Ern\u00e4hrung zum Erhalt einer gesunden Leber<\/li>\n
              • Gewichtsregulierung<\/li>\n
              • Ausreichend Bewegung und Sport<\/li>\n
              • Impfungen (Pneumokokken, Influenza, Pertussis, Corona, Zoster)<\/li>\n
              • Atemtherapie, Lungensport, Reha<\/li>\n
              • Sauerstofflangzeittherapie (LTOT)<\/li>\n
              • Lungenvolumenreduktion<\/li>\n
              • Lung transplantation<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"AutorIn Zusammenfassung: Gabi Niethammer, so erschienen im Alpha1-Journal 1\/2023. 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