{"id":6863,"date":"2025-09-18T14:01:27","date_gmt":"2025-09-18T12:01:27","guid":{"rendered":"https:\/\/alpha1-deutschland.org\/?p=6863"},"modified":"2025-09-19T16:20:45","modified_gmt":"2025-09-19T14:20:45","slug":"seminar-kinder-und-jugendliche-mit-alpha-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/alpha1-deutschland.org\/en\/seminar-kinder-und-jugendliche-mit-alpha-1","title":{"rendered":"Seminar for children and young people with Alpha-1"},"content":{"rendered":"
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Author<\/h4><\/span><\/span>\n<\/div>\n
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Seminar: Dr. David Katzer und Dr. Alexander Weigert, Bericht Gabi Niethammer | So erschienen im Alpha1 Journal 1\/2025<\/a>.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Unser Seminar startet mit der Vorstellung der beiden Referenten Dr. David Katzer und Dr. Alexander Weigert, beide Kinderhepatologen an der Unikinderklinik Bonn, welche auch eins der f\u00fchrenden Alpha1-Kindercenter ist.<\/p>\n

24 Eltern und zwei Jugendliche sind gekommen, um sich zu informieren und auszutauschen. Als Beir\u00e4tin f\u00fcr Kinder und Jugendliche freue ich mich besonders \u00fcber die beiden jungen Alphas \u2013 wie sch\u00f6n und wichtig, sich fr\u00fchzeitig f\u00fcr die eigene Gesundheit einzusetzen. Toll, dass ihr da seid!<\/p>\n

Gleich zu Beginn wird per Handy interaktiv abgefragt, woher die Teilnehmer kommen und welche Genotypen sie haben. Interessant ist die Schlagwortabfrage \u00fcber die dr\u00e4ngenden Fragen und gew\u00fcnschten Themen f\u00fcr dieses Seminar. Ziel ist, am Ende alle Fragen beantwortet zu haben.<\/p>\n

Die beiden Referenten beginnen mit einem \u00dcberblick \u00fcber die Erkrankung, um alle Anwesenden auf einen Stand zu bringen. Zur H\u00e4ufigkeit der Verbreitung von Pi*ZZ haben sie folgende Zahlen:<\/p>\n

    \n
  • Inzidenz Pi*ZZ: 1:2.000 bis 1:4.000<\/li>\n
  • Bei ca. 780.000 Geburten pro Jahr sind das 200 bis 400 Neugeborene pro Jahr<\/li>\n
  • Somit 3.600 bis 7.200 Kinder in Deutschland mit schwerem AATM<\/li>\n
  • Stand 01\/2022 betreuten 7 von 10 deutschen Kinderzentren insgesamt 178 Patienten<\/li>\n<\/ul>\n

    In Bezug auf die Leber ist ihr Fazit, dass es unklar ist, wie viele Kinder eine relevante Lebersch\u00e4digung entwickeln, dass die Einflussfaktoren auf den Krankheitsverlauf nicht bekannt sind und somit keine Prognosen \u00fcber den Krankheitsverlauf m\u00f6glich sind.<\/p>\n

    Beruhigend zu wissen ist, dass nur ca. 5 % der Kinder mit dem schweren Mangel (Pi*ZZ und ggf. Pi*SZ) eine Lebertransplantation ben\u00f6tigen und wenn, dann meist im Vorschulalter.<\/p>\n

    Was die Lunge betrifft, sind bei Kindern und Jugendlichen keine Probleme zu erwarten. Damit dies im Erwachsenenalter so bleibt, ist es wichtig, die jungen Menschen schon fr\u00fch f\u00fcr das Thema Lunge zu sensibilisieren und ihnen an die Hand zu geben, dass sie selbst sehr viel daf\u00fcr tun k\u00f6nnen, sp\u00e4ter, mit ca. 40 Jahren, keine Lungenprobleme zu bekommen:<\/p>\n

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    • Kein Rauchen\/Passivrauchen<\/li>\n
    • Meidung von Feinstaub, Abgasen etc.<\/li>\n
    • Impfungen nach STIKO plus Grippe, Corona, Hepatitis A<\/li>\n
    • Schadstoffarme Berufswahl<\/li>\n<\/ul>\n

      Der Alpha-1-Spiegel ist bereits bei Neugeborenen im Blut messbar. Er ver\u00e4ndert sich im Lauf des Lebens nicht wesentlich, es sei denn, das betroffene Kind hat eine Entz\u00fcndung im K\u00f6rper, die den Spiegel gerade hochtreibt. Es ist daher wichtig, diesen zu messen, wenn das Kind keinen Infekt hat und der K\u00f6rper nicht unter gro\u00dfem Stress steht , z. B. durch eine Verbrennung o. \u00c4.<\/p>\n

      Eine wesentliche Frage im Plenum ist, wann und wie das Kind aufgekl\u00e4rt und mit ins \u201eAlpha1-Boot\u201c genommen werden soll. Als Kinder\u00e4rzte sagen beide Referenten, dass sie immer wieder erstaunt sind, wie gut Kinder auch mit schlechteren Diagnosen umgehen k\u00f6nnen.<\/p>\n

      Es ist sinnvoll, sie schrittweise an das Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel heranzuf\u00fchren und die Kinder fr\u00fchzeitig und regelm\u00e4\u00dfig beim Kinderhepatologen vorzustellen. Hier ist die Empfehlung aus dem Alpha1 Kindercenter Bonn:<\/p>\n

        \n
      • Bei guten Verl\u00e4ufen Vorstellung von Pi*ZZ oder Pi*SZ meist 1\u00a0\u00d7\u00a0pro Jahr<\/li>\n
      • Bei S\u00e4uglingen und Kleinkindern h\u00e4ufigere Kontrollen (alle 3 oder 6 Monate oder noch h\u00e4ufiger bei relevanter Lebererkrankung)<\/li>\n
      • Bei Pi*MZ alle 2\u20133 Jahre<\/li>\n<\/ul>\n

        Die Untersuchung umfasst ein Aufkl\u00e4rungsgespr\u00e4ch, die Blutuntersuchung, einen Ultraschall und bei Jugendlichen zus\u00e4tzlich zumindest eine Lungenfunktionsmessung f\u00fcr den sp\u00e4teren Abgleich als Erwachsener. Weitere diagnostische Unterst\u00fctzung k\u00f6nnen Elastografie oder Fibroscan sein, bei denen die Steifigkeit des Lebergewebes abgesch\u00e4tzt wird. In einzelnen F\u00e4llen kann eine Leberbiopsie unter Sedierung notwendig sein, bei der etwas Lebergewebe entnommen wird.<\/p>\n

        F\u00fcr Betroffene bedeutet die Diagnose, dass ein Leben lang bei jeder Alpha-1-Untersuchung Blut abgenommen wird. Wie kann nun das kleine Kind auf die anstehende Blutabnahme vorbereitet werden? Laut Empfehlung der beiden Kinder\u00e4rzte ist eine vorherige Ank\u00fcndigung zu Hause sehr sinnvoll. Auch wenn es zun\u00e4chst vielleicht Geschrei deswegen gibt, wird die eigentliche Blutentnahme sp\u00e4ter nicht als so traumatisch empfunden und bleibt nicht als einziges in Erinnerung, sondern vielleicht das gut gef\u00fchrte Arztgespr\u00e4ch oder der interessante Ultraschall. Die \u00c4rzte sehen immer wieder total traumatisierte Kinder, die vorher oft schlecht und unaufgekl\u00e4rt gestochen wurden. Dieses Trauma bekommt man sp\u00e4ter schwierig aus den Kindern heraus und es begleitet die Alphas dann ein Leben lang.<\/p>\n

        F\u00fcr viele Kinder und Jugendliche ist die lokale Bet\u00e4ubung (Emla\u00ae, Tapfi\u00ae) vor der Blutentnahme eine gute Hilfe, so sp\u00fcren sie den Stich nicht als Schmerz und sind offener f\u00fcr sp\u00e4tere Blutuntersuchungen. Die Pflaster oder Cremes gibt es in der Apotheke (auch auf Rezept) zu kaufen, und sie sollten mindestens 30 Minuten vor der Blutentnahme von den Eltern aufgeklebt worden sein, damit die Untersuchung ohne Verz\u00f6gerung starten kann. Je \u00e4lter die Kinder und Jugendlichen werden, umso mehr spielen Faktoren wie Freunde, Schule und Freizeit eine Rolle. In der Runde wird diskutiert, inwieweit die Kinder \u00f6ffentlich sagen sollen, dass sie den Gendefekt haben. Hier berichtet eine Mutter, dass ihr Sohn auf die Frage: \u201eBist du krank?\u201c Die Antwort hat: Bisher nicht, aber ich will es auch nicht werden! Was f\u00fcr eine geniale Aussage, denn sie zeigt deutlich, dass sich das Kind nicht von den anderen unterscheidet und gleichzeitig Verantwortung f\u00fcr sich \u00fcbernimmt, damit es auch so bleibt.<\/p>\n

        Es ist sehr gut, wenn die Kinder altersgerecht aufgekl\u00e4rt sind, also schon fr\u00fch damit begonnen wird. Sobald sie in die Pubert\u00e4t kommen, st\u00fcrzen so viele Dinge auf sie ein, dass es schwierig wird, mit der Aufkl\u00e4rung dann erst zu starten, weil man sie als Eltern in dieser Zeit ggf. nicht vollumf\u00e4nglich erreicht. Je widerstandsf\u00e4higer die jungen Menschen also sind, umso besser sind sie gegen m\u00f6gliche Einfl\u00fcsse wie Rauchen, Kiffen und viel Alkohol aus ihrem sich erweiternden Umfeld gewappnet.<\/p>\n

        Unterst\u00fctzung zu Alltagsfragen von Kindern und Jugendlichen mit AATM bieten die \u201e12 Fragen \u2013 12 Antworten\u201c, die Frau Dr. Eva Pfister von der MH Hannover eingesprochen hat und die auf unserer Homepage zu finden sind. Ein sehr relevantes Thema ist die Transition, die den geplanten \u00dcbergang von Jugendlichen mit chronischen Krankheiten aus der Kinder- in die Erwachsenenmedizin beschreibt. Hier gibt es einige Herausforderungen, damit der \u00dcbergang gelingt:<\/p>\n

          \n
        • Wechsel von familienzentrierter zu patientenzentrierter Betreuung<\/li>\n
        • Fehlende \u00dcbergabestrukturen zwischen P\u00e4diatrie und Erwachsenenmedizin (Informationsverlust)<\/li>\n
        • \u00c4ngste vor dem Verlust vertrauter Ansprechpartner<\/li>\n
        • Transition findet oft in einer Lebensphase mit vielen weiteren Umbr\u00fcchen statt (z. B. Schulabschluss, Ausbildung, Auszug von zu Hause). Die jungen Erwachsenen f\u00fchlen sich nicht krank und sehen selbst nicht unbedingt die Notwendigkeit, sich regelm\u00e4\u00dfig untersuchen zu lassen.<\/li>\n<\/ul>\n

          Eine M\u00f6glichkeit, die jungen Erwachsenen dahin zu bringen, sich j\u00e4hrlich in einem Alpha-1 Center untersuchen zu lassen, ist die Einschleusung in das Register EARCO, ein paneurop\u00e4isches Netzwerk, das sich der F\u00f6rderung der klinischen Forschung und Ausbildung im Bereich Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) verschrieben hat. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Homepage.<\/p>\n

          Wie sehen derzeit die Therapiem\u00f6glichkeiten f\u00fcr den AATM aus?<\/span><\/h2>\n

          Die Lebertransplantation ist die einzige kurative Therapie. Diese ist bei weniger als 5 % der Kinder und Jugendlichen mit schwerem AATM notwendig. Da eine Transplantation mit der lebenslangen Einnahme von Medikamenten verbunden ist und immer auch die M\u00f6glichkeit einer Absto\u00dfung besteht, ist dies keine L\u00f6sung, nur um den AATM loszuwerden. Zum Thema Lebertransplantation gibt es auf unserem YouTube-Kanal ein ausf\u00fchrliches Referat des Bonner Spezialisten Prof. Dr. Rainer Ganschow.<\/p>\n

          Bei schwerer Lebererkrankung kann die Gabe von fettl\u00f6slichen Vitaminen (Vitamin A, D, E und K) angezeigt sein. Viele Alpha-Kinder erhalten Ursodeoxychols\u00e4ure (Urso falk\u00ae) als m\u00f6glichen Therapieversuch zum Schutz der Leber. Es handelt sich um eine k\u00f6rpereigene Gallens\u00e4ure, die die Zusammensetzung der Gallenfl\u00fcssigkeit ver\u00e4ndert. Es sind keine relevanten Nebenwirkungen bekannt, es gibt allerdings f\u00fcr Kinder keine Studien \u00fcber den Nutzen.<\/p>\n

          Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte nicht dazu f\u00fchren, dass das Kind irgendwelche Sportarten meidet. Es darf gern mit Spa\u00df alles ausprobieren, was es m\u00f6chte. Einzige Ausnahme ist, wenn in seltenen F\u00e4llen die Milz stark vergr\u00f6\u00dfert ist. Dann sollte das Kind Kontaktsportarten meiden, worauf die betreuenden \u00c4rzte dann auch hinweisen werden.<\/p>\n

          Dr. Katzer und Dr. Weigert haben das Alpha-1 Kids-Register \u00fcbernommen und 2023 neu gestartet. \u00dcber diese App k\u00f6nnen Familien die medizinischen Daten ihrer Kinder dem Team zur Verf\u00fcgung stellen. Die App ist datenschutzkonform und sehr einfach zu bedienen. Die Familien haben einiges davon, denn es sind wertvolle Informationen zum AATM hinterlegt und die Gesundheitsdaten der Kinder k\u00f6nnen unkompliziert auch f\u00fcr die eigenen Belange (z. B. Information bei Arztwechsel) gesammelt werden. Mithilfe von Erst- und Verlaufsb\u00f6gen sowie der M\u00f6glichkeit, Laborwerte einfach per Handyfoto einzustellen, erh\u00e4lt das Team der Uniklinik Bonn die M\u00f6glichkeit, die Daten f\u00fcr die AATM-Forschung auszuwerten. F\u00fcr die Familien bedeutet es, aktiv werden zu k\u00f6nnen und etwas daf\u00fcr zu tun, dass die Forschung rund um den AATM weiter befeuert wird. Zu finden ist die App auf der Website https:\/\/alpha1kids.de und in den App-Stores unter alpha-1-KIDS.<\/p>\n

          Theoretisch ist die App weltweit anwendbar, die Ethikkommission hat vor Kurzem das GO daf\u00fcr gegeben. Nun sollen nach und nach andere L\u00e4nder eingebunden werden. Eine weitere sinnvolle App f\u00fcr Kinder und junge Menschen mit seltenen und chronischen Erkrankungen oder Behinderungen ist unrare.me, die u.a. vom Kindernetzwerk und dem Zentrum f\u00fcr seltene Erkrankungen Bonn entwickelt wurde. Es ist eine Kommunikationsapp f\u00fcr Menschen, die eine Diagnose erhalten haben und sich datensicher austauschen wollen. Interessant ist sie auch f\u00fcr Menschen, die Symptome haben, jedoch noch keine Diagnose haben und sich ebenfalls austauschen m\u00f6chten. Die App ist f\u00fcr Betroffene, Angeh\u00f6rige und jegliches Fachpersonal zur Vernetzung untereinander eingerichtet.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>\n\t\t

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          Alpha-1-Untersuchung: Leberbezogene Blutwerte<\/h2>\n

          AST (GOT)<\/p>\n

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          • Enzym aus Leber- und Muskelzellen<\/li>\n
          • Erh\u00f6ht bei Sch\u00e4digung der Leber- oder Muskelzellen<\/li>\n<\/ul>\n

            ALT (GPT)<\/p>\n

              \n
            • Enzym v. a. aus Leberzellen<\/li>\n
            • Erh\u00f6ht bei Sch\u00e4digung der Leberzellen<\/li>\n<\/ul>\n

              GLDH<\/p>\n

                \n
              • Enzym aus Mitochondrien (\u201eKraftwerke der Zellen\u201c) von Leberzellen<\/li>\n
              • Erh\u00f6ht bei st\u00e4rkerer Sch\u00e4digung der Leberzellen<\/li>\n<\/ul>\n

                yGT (Gamma-GT)<\/p>\n

                  \n
                • Enzym aus vielen Zellen<\/li>\n
                • Erh\u00f6ht v.a. bei Sch\u00e4digung der Leber und Gallenwege<\/li>\n<\/ul>\n

                  Bilirubin<\/p>\n

                    \n
                  • Abbauprodukt des Blutfarbstoffs<\/li>\n
                  • Wird in der Leber von \u201eindirektem\u201c zu \u201edirektem\u201c Bilirubin umgewandelt (zusammen Gesamtbilirubin)<\/li>\n
                  • Wird \u00fcber die Gallenwege in den Darm transportiert und mit dem Stuhl ausgeschieden<\/li>\n
                  • Bei erh\u00f6htem Bilirubin (\u201eGelbwert\u201c) kommt es zu einer Gelbf\u00e4rbung der Skleren und der Haut (Ikterus)<\/li>\n
                  • Bei Problemen in der Leber oder den Gallenwegen ist das direkte Bilirubin erh\u00f6ht<\/li>\n<\/ul>\n

                    Gallens\u00e4uren<\/p>\n

                      \n
                    • Werden in der Leber gebildet und \u00fcber die Galle in den Darm ausgeschieden<\/li>\n
                    • Helfen bei der Verdauung von Fetten<\/li>\n
                    • Bei Problemen mit dem Gallenabfluss oder mit der Leber erh\u00f6ht<\/li>\n
                    • Erh\u00f6hte Gallens\u00e4uren verursachen Juckreiz<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n\n\t\t\t<\/div> \n\t\t<\/div>\n\t<\/div> \n<\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"AutorIn Seminar: Dr. David Katzer und Dr. Alexander Weigert, Bericht Gabi Niethammer | So erschienen im Alpha1-Journal 1\/2025. Unser Seminar startet mit der Vorstellung der beiden Referenten Dr. David Katzer...","protected":false},"author":1,"featured_media":6885,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1,24,44],"tags":[],"class_list":["post-6863","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-allgemein","category-alpha1-journal","category-kinder"],"yoast_head":"\nAlpha-1 bei Kindern: Fr\u00fcherkennen & richtig handeln<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Infos f\u00fcr Eltern: Wie Kinder mit Alpha-1 gut begleitet werden. 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