Alpha1 Deutschland e. V. 

Mit „Alpha1 – gut gehört“ startet Alpha1 Deutschland einen eigenen Podcast für Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Angehörige und alle, die sich für das Thema interessieren. Ob auf dem Weg zur Arbeit, beim Spaziergang oder gemütlich zu Hause – der Podcast bietet die Möglichkeit, spannende Themen rund um Alpha1 einfach und bequem anzuhören. Dabei sollen Wissen vermittelt, Erfahrungen geteilt und die Stimmen der Alpha1-Community hörbar gemacht werden.

Die Geschichte von Alpha1: Unsere erste Podcast-Folge 

Zum Auftakt werfen wir einen Blick zurück auf die Geschichte des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Wie wurde die Erkrankung entdeckt? Welche wissenschaftlichen Meilensteine haben das Verständnis von Alpha1 geprägt? Und wie hat sich die Situation für Betroffene im Laufe der Jahrzehnte verändert?

Darüber sprechen unsere erste Vorsitzende Marion Wilkens und Prof. Dr. Sabina Janciauskiene aus unserem Wissenschaftlichen Beirat. Gemeinsam ordnen sie wichtige Entwicklungen ein und zeigen, warum Aufklärung, Forschung und Vernetzung für Menschen mit Alpha1 auch heute noch eine entscheidende Rolle spielen.

Ein Podcast für die Alpha1-Community

Die erste Folge ist erst der Anfang. In Zukunft möchten wir den Podcast Schritt für Schritt ausbauen und eine Plattform schaffen, die Wissen vermittelt, Erfahrungen teilt und Menschen miteinander verbindet. Geplant sind Gespräche mit Betroffenen, Angehörigen, Ärztinnen und Ärzten sowie weiteren Expertinnen und Experten aus Medizin und Forschung.

So soll ein abwechslungsreiches Angebot entstehen, das informiert, unterstützt und Mut macht.

Jetzt reinhören!

Die erste Folge des Alpha1 Deutschland Podcasts ist ab sofort auf Spotify verfügbar. Wir freuen uns auf viele weitere spannende Gespräche und wünschen viel Freude beim Zuhören!

Vernebler oder Inhalator – welches Gerät passt zu mir?

Inhalative Medikamente spielen bei vielen Lungenerkrankungen eine wichtige Rolle, da sie direkt in die Atemwege gelangen und dort schnell wirken können. Doch welches Gerät ist das richtige – Vernebler oder Inhalator? Was ist eigentlich der Unterschied und worauf sollte man bei der Anwendung achten?

Der Leitfaden, erstellt von der Europeam Lung Foundation (ELF) gibt Ihnen einen verständlichen Überblick über die verschiedenen Geräte, ihre Einsatzmöglichkeiten sowie praktische Tipps für die richtige Anwendung im Alltag.

Bitte besprechen Sie eine Umstellung des Gerätes immer zuerst mit Ihrem Arzt.

Hier erfahren Sie mehr:
https://europeanlung.org/de/information-hub/living-with-a-lung-condition/leitfaden-fuer-vernebler-und-inhalatoren/

Auch die Atemwegsliga hat Wissenswertes zu diesem Thema zusammengestellt:

https://www.atemwegsliga.de/richtig-inhalieren.html

Genaue Anleitungen zu Ihrem Inhalationssystem in finden als Kurzvideo bei der Atemwegsliga unter:

https://www.youtube.com/@Atemwegsliga/featured

Alpha1 Deutschland e.V.

Jetzt kennenlernen: Unsere neuen wissenschaftlichen Beiräte 

Der zweite Newsletter in diesem Jahr legt seinen Schwerpunkt auf unsere wissenschaftlichen Beiräte. Wenn Sie einen Blick auf unsere Homepage werfen, um zu sehen, wer diesem Gremium angehört, werden Sie zwei neue Gesichter entdecken: Wir freuen uns sehr, Dr. Inga Jarosch für den Bereich Rehabilitation, Sport und Therapie sowie Dr. Tessa Schneeberger für den Bereich Rehabilitation, Sport und Atem- bzw. Physiotherapie gewonnen zu haben.

Ausführlich vorstellen werden wir beide auf unserer Mitgliederversammlung sowie im kommenden Journal. Schon heute heißen wir sie herzlich willkommen!

Zu unserem wissenschaftlichen Beirat.

Neues von unserem Beirat Prof. Pavel Strnad: Wechsel nach Cottbus

Wir wünschen unserem Beirat Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad alles Gute zum Wechsel an die Medizinische Universität Lausitz in Cottbus. Er hat dort seit dem 1. März die Leitung der 4. Medizinischen Klinik übernommen.

In Aachen wird die Studie/das Register weiterlaufen und auch für unseren Infotag in Bad Wildungen ändert sich nichts, da Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auch weiterhin einen Schwerpunkt für ihn und das Aachener Team darstellen wird. Frau Dr. Malin Fromme bleibt in Aachen und übernimmt die Betreuung der Alpha-1-Patienten dort. Viele von uns kennen und schätzen sie sehr. Es ist gut, einen weiteren wichtigen Standort für eine gute Leberexpertise zu haben.

Neues Fachbuch unserer Beirätin Monika Tempel und Dr. Paul Köbler erschienen: „Psychopneumologie: Praxisleitfaden für Medizin und Psychologie“

Die pneumologische Versorgung steht vor neuen Herausforderungen: Chronische Atemwegserkrankungen wirken sich nicht nur körperlich, sondern auch psychisch auf Betroffene aus. Genau hier setzt das neue Fachbuch „Psychopneumologie – Praxisleitfaden für Medizin und Psychologie“ an, das jüngst im Verlag Springer Berlin Heidelberg erschienen ist.

Dieses Standardwerk richtet sich ausdrücklich an medizinisches Fachpersonal: Ärzte, Therapeuten, Psychologen, Pneumologen, Pflegekräfte sowie andere in der Versorgung tätige Professionelle finden hier einen ganzheitlichen Leitfaden zur Diagnostik und Therapie psychosozialer Begleiterscheinungen bei Atemwegserkrankungen.

Was macht dieses Buch besonders?

• Es verbindet pneumologische und psychologische Perspektiven in einem integrativen Ansatz.
• Der Fokus liegt auf psychischen Belastungen, Krankheitsverarbeitung, Komorbiditäten und praxisnahen Interventionen im klinischen Alltag.
• Zahlreiche Fallbeispiele, Diagnostikinstrumente und therapeutische Strategien erleichtern die Anwendung im beruflichen Kontext.

Ein wichtiges Zitat aus dem Buch unterstreicht, warum verständliche und verlässliche Information so entscheidend ist: „Mein Arzt informierte mich über die grundlegenden medizinischen Fakten der Erkrankung. Natürlich habe ich anschließend das Internet zurate gezogen, um nach Hinweisen über die Erkrankung zu suchen. Ich fand jedoch ausgerechnet solche Seiten, die meine Sorgen eher vertieften, mich jedoch nicht wirklich aufklärten.“
— Marion Wilkens, 1. Vorsitzende von Alpha1 Deutschland e. V. (Wilkens 2016, S. 41).

Dieses Zitat bringt zum Ausdruck, wie essenziell qualitativ hochwertige, verlässliche Informationen für Betroffene sind – ein Anspruch, den Alpha1 Deutschland e. V. als Patientenorganisation seit Jahren vertritt.

Besonders hervorzuheben ist, dass dieses Buch ein Novum darstellt, weil es erstmals einen ganzheitlichen psychopneumologischen Ansatz im klinischen Standardwerk-Format vereint. Es bietet Fachpersonal ein umfassendes Nachschlagewerk, das medizinische, psychologische und rehabilitative Perspektiven zusammenführt.

Für wen ist es relevant?

• Ärzte und Therapeuten in Pneumologie & Psychosomatik
• Fachkräfte in Rehabilitation und Beatmungsmedizin
• Lehrende und Studierende der klinischen Fachrichtungen
• Interdisziplinäre Teams in Krankenhäusern und ambulanten Einrichtungen
• Und Patienten, die einfach mehr wissen wollen

Das Buch ist ab sofort als gedruckte Ausgabe und als eBook verfügbar – ein wertvolles Fachwerk, das die Versorgungspraxis nachhaltig bereichern wird.

Zum Buch.

Neue Studie zu seltenen genetischen Varianten bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Auch in der neuen Veröffentlichung zu seltenen genetischen Varianten bei AATD, sind einige unserer Beiräte beteiligt und es ist schön zu sehen, wie Zentren für die Erforschung des AATMs zusammenarbeiten. In diesem Fall sind es die Standorte des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL) in Heidelberg, Marburg und Hannover, die sich auf seltene genetische Varianten im Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – ein klinisch wichtiges und oft herausforderndes Fachgebiet – konzentrieren. Denn die genaue Einschätzung seltener Veränderungen im SERPINA1-Gen ist weiterhin eine große Herausforderung. Diese seltenen genetischen Varianten sind biochemisch und genetisch komplex, und die derzeitigen diagnostischen Verfahren können ihre Bedeutung nicht immer eindeutig klären.

Dennoch liefern zunehmende Fallberichte über solche seltene Mutationen wichtige Erkenntnisse. Sie helfen Ärztinnen und Ärzten, die Erkrankung besser zu verstehen und Betroffene möglichst frühzeitig zu erkennen. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um rechtzeitig geeignete Therapien einzuleiten.

Die Studie zeigt, wie wichtig ein umfassender diagnostischer Ansatz ist. Dazu gehören:

• Genetische Untersuchungen,
• Laboranalysen des Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels und seiner Funktion,
• sowie eine sorgfältige klinische Beurteilung der Symptome und Organbeteiligung.

Nur durch die Kombination dieser Schritte lässt sich das gesamte Spektrum der Erkrankung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) besser verstehen.

Eine frühe Erkennung und ein individuell angepasster Behandlungsplan können dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen deutlich zu verbessern.

Lesen Sie die Studie „Clinical implications of a novel SERPINA1 variant c.236 T > A: Challenges in characterizing new rare alpha-1 antitrypsin mutations„. Autoren sind unter anderem: Arturo Olivares-Rivera, Hilal Ersöz, Philipp Höger, Martina Veith, Timm Greulich, Kai Schlamp, Sabina Janciauskiene, Felix Herth, Franziska C. Trudzinski.

Zur Studie.

Krankenbeförderung – wichtiges Wissen für Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)

Menschen mit AATM sind häufig auf eine regelmäßige und lebenslange medizinische Betreuung angewiesen. Dazu gehören Facharzttermine, Lungenfunktionsuntersuchungen, Infusionstherapien, Reha-Maßnahmen oder auch stationäre Aufenthalte. Was viele Betroffene nicht wissen: Unter bestimmten Voraussetzungen können die Kosten für Fahrten zu diesen medizinisch notwendigen Behandlungen von der Krankenkasse übernommen werden.

Die Regelungen dazu werden vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) festgelegt. Es lohnt sich, diese zu kennen, da gerade bei fortgeschrittenen Lungenerkrankungen der Weg zur Behandlung eine große körperliche und organisatorische Herausforderung darstellen kann.

Was regelt der G-BA zur Krankenbeförderung?

Laut den Richtlinien des G-BA können Fahrtkosten zu medizinisch notwendigen Behandlungen übernommen werden, wenn eine ärztliche Verordnung vorliegt. Dazu zählen unter anderem:

• Fahrten zu stationären Krankenhausaufenthalten
• Fahrten zu ambulanten Operationen
• weitere Fahrten, wenn sie aus medizinischen Gründen notwendig sind (z. B. bei eingeschränkter Mobilität oder schwerer Erkrankung)

In vielen Fällen ist zusätzlich eine Genehmigung der Krankenkasse erforderlich.

Mehr Informationen zur Krankenbeförderung.

SHG Region Leipzig hat den  Tag der seltenen Erkrankungen am Städtischen Klinikum Dessau-Roßlau mit einem gut besuchten Stand begleitet.

Die Veranstaltung stand, wie bereits im letzten Jahr, unter der Schirmherrschaft von Dr. Reiner Haselhoff, der sich allerdings von Staatssekretär Sven Haller vertreten lassen musste.

Ein Thema war unter Anderem die Sauerstoff-Versorgung in der Fläche.