Tag der Seltenen Erkrankungen in der MHH

Marion Deter, so erschienen im Alpha1-Journal 1-2019

Vorstellung ORPHANET

Am 28.02.2019, einem strahlenden Sonnentag, organisierte das Orphanet Team Deutschland in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH ein „Rare Disease Day Symposium“. Wir durften uns an einem Infostand mit vorstellen. Es waren ca. 40 Organisationen vertreten, was zu einem sehr regen, informativen Austausch führte, dazu kamen noch interessante Vorträge.

Orphanet selbst stellte sich auch vor: Es besteht aus einem Konsortium von 40 Partnerländern (innerhalb und außerhalb Europas). In dem Portal sind diverse seltene Erkrankungen zu finden, über die in unterschiedlichen Sprachen aufgeklärt wird. Es werden relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zu seltenen Erkrankungen gesammelt. Dort sind auch internationale Expertenzentren und Patientenorganisationen aufgelistet.

Marion Deter, so erschienen im Alpha1-Journal 1-2019.

Interview mit Renate Shashoua, Vorstandsmitglied Alpha1 Schweiz

Informationsmaterial zum Thema Lunge

Alpha1 Deutschland e.V.

Die ELF (European Lung Foundation) stellt in vielen Sprachen zahlreiche Themen rund um die Lunge vor (Erkrankungsbilder, Schädigende Einflüsse, Tipps zu  Reisen, Sport, Unterstützung allgemein und vieles mehr).

Hier geht es zur Zusammenstellung des Informationsmaterials.

Altes und Neues aus Europa – ein Versuch, die vielen Kürzel (ERS, ELF, die ERNs oder EARCO) zu erklären…

Alpha1 Deutschland e.V.

Gerade erst habe ich auf einer Veranstaltung gehört, es passiere bezüglich Lunge, Forschung und Alpha-1 nichts in Europa, wenn überhaupt, dann höre man mal was von den Amerikanern. Das ist nicht so! Vielleicht spricht man so wenig darüber, weil man erst die ganzen Abkürzungen erklären muss, um die Berichte zu verstehen. Und damit wir auch zukünftig über die vielen guten Dinge berichten können, die in Europa angeschoben werden, versuchen wir Ihnen nachfolgend die wichtigsten Kürzel zu erläutern: Zuerst sei die ERS genannt. Da ich immer vom DGPKongress berichte (Sie erinnern sich, das ist die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e.V.) ist das am leichtesten zu erklären. Genaugenommen ist die ERS das, was die DGP in Deutschland ist – nur eben für Europa.

ERS (European Respiratory Society) ist eine mittlerweile internationale Gesellschaft, die Ärzte, medizinisches Fachpersonal, Wissenschaftler und andere Experten aus der Atemmedizin zusammenbringt. Die ERS ist eine der führenden medizinischen Organisationen im Bereich der Atemwegserkrankungen mit einer wachsenden Zahl von Mitgliedern aus über 160 Ländern.

Die Mission der ERS ist es, die Gesundheit der Lunge zu fördern, um Krankheitssymptome zu lindern und die Standards für die Atemwegsmedizin weltweit voranzutreiben. Wissenschaft, Ausbildung und Lobbyarbeit
stehen im Mittelpunkt des Handelns. Jeder Achte in Europa stirbt an einer Lungenerkrankung – umgerechnet bedeutet das jede Minute eine Person. Neben bekannten Krankheiten wie Asthma und Lungenkrebs, gilt als dritthäufigste Todesursache heute die Chronisch Obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Sehr viel seltener ist hier der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die ERS engagiert sich für die Förderung der wissenschaftlichen Forschung und organisiert viele wissenschaftliche und pädagogische Veranstaltungen, darunter den ERS International Congress (größter Kongress im Bereich der Atemwege). Sie spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Sensibilisierung der Öffentlichkeit und der Politiker für Lungenerkrankungen. Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.ersnet.org

Nun ist das wieder so ein Kreis, wo sich Fachleute treffen, aber irgendwie fehlt da was – nicht wahr? Genau, was macht ein Arzt ohne Patient?

Darum wurde 2000 von der Europäischen Pneumologischen Gesellschaft (ERS – European Respiratory Society) die Europäische Lungen Stiftung ELF (European Lung Foundation) mit dem Ziel gegründet, Patienten, die Öffentlichkeit und pneumologisches Fachpersonal zusammenzubringen, um einen positiven Beitrag zur pneumologischen Medizin zu leisten. Mehr Informationen unter: http://www.europeanlung.org

Das waren jetzt zwei Kürzel, die es schon lange gibt und die sehr wichtig für uns sind. Nun kommen wir noch zu den neueren Dingen, z.B. was sind ERNs – mindestens in den Vorträgen der Uni Aachen kommt das Kürzel stets vor, denn die sind ein solches ERN Kompetenzzentrum für die Leber (weitere Zentren unter: www.rare-liver.eu/index.php/collaborative-centres). Die Lungenzentren finden Sie unter: https://ern-lung.eu/reference-centers-2/.

Was nun aber sind die ERN (European Reference Networks). Die Grundidee der ERN ist die Verknüpfung von europäischen hochspezialisierten klinischen Einrichtungen (sogenannten Expertisezentren EZ) zu europaweiten Netzwerken. Etwa 30 Millionen Menschen in der EU leben mit einer der etwa 8.000 seltenen Erkrankungen. Angesichts des fragmentierten Fachwissens über die zumeist hochkomplexen Erkrankungen und der geringen Anzahl betroffener Patienten pro Erkrankung, ist eine EU übergreifende Zusammenarbeit bei dieser Thematik von erheblichem Nutzen. In 24 thematischen ERNs u.a. auch ERN Lunge (www.ern-lung.eu) und ERN Leber (www.rare-liver.eu) sollen über 900 hoch spezialisierte medizinische Teams (300 Kliniken, 900 Gesundheitseinheiten „Teams“) aus 26 Ländern in vielen Fragen zusammenarbeiten. Die Bündelung des Fachwissens in der EU soll jährlich Tausenden von Patienten zu Gute kommen, deren Erkrankungen eine besondere Kombination hoch spezialisierter Gesundheitsleistungen in Fachgebieten erfordern, in denen Expertenwissen wenig verbreitet ist. Die Europäischen Referenznetzwerke (ERNs) haben am 01. März 2017 offiziell ihre Arbeit aufgenommen. Der formelle „Startschuss“ fiel am 09. März in Vilnius (Litauen) im Rahmen der 3. ERN-Konferenz, zu der sich Repräsentanten aller Netzwerke der Mitgliedsstaaten zusammen mit Patienten und Entscheidungsträgern trafen.

Und was ist mit uns Patienten – wo können wir da mitreden?

Um auch in den ERNs die Interessen der Patienten mit einzubringen, wurde für jede ERN-Krankheitsgruppierung eine ePAG (European Patient Advocacy Group) gebildet. Diese ePAGs bringen gewählte Patientenvertreter und Patientenorganisationen zusammen, die sicherstellen sollen, dass die Stimme der Patienten während des gesamten ERN-Entwicklungsprozesses deutlich gehört wird.
Natürlich sind in den relevanten Gruppen auch immer Alpha-1-Patienten involviert.

Bleibt noch das für uns wichtige Kürzel EARCO zu erklären, es ist das neueste Kürzel – der neueste Arbeitskreis und dieser kann für uns sehr viel erreichen:

EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration) ist ein paneuropäisches Netzwerk, das sich der Förderung der klinischen Forschung und Ausbildung im Bereich Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) verschrieben hat. Das Kernprojekt ist das paneuropäische AAT-Mangel-Register, eine Zusammenarbeit, die praxisnahe Daten für Patienten mit AAT-Mangel bereitstellen wird. EARCO hat die Vision, die Früherkennung von AAT-Mangel zu verbessern, die Entstehungsgeschichte der Krankheit besser zu verstehen und einen optimalen Zugang zu einer effektiven Versorgung zu gewährleisten. Die Kooperation legt einen weiteren Schwerpunkt darauf, Menschen mit AATMangel in das Zentrum der Forschung zu stellen. Diese Gruppe ist gerade erst gestartet (www.ersnet.org/research/earco-europeanalpha-1-research-collaboration).

Spezifische Ziele: Aufbau eines Netzwerks von Forschern und klinischen Experten unter dem Vorsitz von Dr. Marc Miravitlles (Hospital Universitary Vall d‘Hebron, Barcelona, Spanien) und Dr. Timm Greulich (Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Marburg, Deutschland), um klinische- und Forschungsprioritäten in Europa zu leiten.

Weitere Ziele:

• Eine Zusammenarbeit zwischen Patienten und Ärzten, um die wichtigsten Prioritäten im Bereich des AAT-Mangel herauszufinden.
• Schaffung des EARCO-Registers, also eines europäischen AAT-Mangel-Registers. Dies soll die Patientenrekrutierung für Forschungs- und Qualitätsverbesserungsinitiativen in allen Gesundheitssystemen erleichtern. Das Ganze wird aufgesetzt mit einem Qualitätssicherungssystem und einem selbstlernenden System.
• Erleichterung von Antragstellungen zur Unterstützung des EARCO-Registers.
• Unterstützung und Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses im Bereich AAT-Mangel durch Beteiligung an Aktivitäten.
• Erhöhung der Anzahl und Qualität der im Rahmen der AAT-Mangel durchgeführten klinischen Studien in ganz Europa.

Das Register:
Ziel des paneuropäischen AAT-Mangel-Registers ist es, zukunftsweisende, standardisierte, praxisnahe Daten in mehr als 20 Ländern mit 3.000 Patienten über drei Jahre zu sammeln, die für das Verständnis folgender Punkte nötig sind:

• Entstehungsgeschichte
• Der Einfluss von Risikofaktoren
• Die Rolle der Augmentationstherapie bei der Prognose der Krankheitsausprägung

Interessengruppen: Das EARCO Steering Committee setzt sich aus den CRC-Vorsitzenden, klinischen Forschern, Experten für Bereichsübergreifende Forschung und Patientenvertretern des Alpha-1 Global Network zusammen. Eine der zwei Patientenvertreter bin ich und ich werde mein Bestes geben, in diesem Kreis uns Patienten gut zu vertreten.

Warmer Empfang im kalten Graz

Irina Niepel

Schneebedeckte alpine Landschaften ziehen an uns vorbei, selbst durch die dicke Fensterscheibe im Zugabteil spürt man den Frost da draußen. Wir fahren nach Graz zum Gruppenleitertreffen des Alpha1 Österreich gem. V. Mein Mann Alexander Niepel ist nicht nur der SHG-Leiter in München, sondern auch Vereinsmitglied beim österreichischen Verein, deswegen springt er gerne als Vertreter des deutschen Vereins auf unserer „Auslandsmission“ ein. Nach fünf Stunden Zugreise und einer anschließenden Taxifahrt kommen wir pünktlich im steierischen Hotel „Staribacher“ an. Bekannte Gesichter trifft man bereits an der Rezeption: Ella Geiblinger und Christa Rapp trommeln alle für eine Busführung durch Graz zusammen. Die Stadt ist hübsch und abwechslungsreich, verbindet moderne Kunst und Architektur wie das Kunsthaus oder die Murinsel mit der jahrhundertlangen Tradition des Franziskanerviertels oder der prachtvollen barocken Herrengasse. Unsere Reiseleiterin Maria erzählt begeistert einen Schwank nach dem anderen aus der Geschichte der steierischen Hauptstadt, während die verfrorenen Ausflügler ebenfalls einer nach dem anderen Richtung Bus verschwinden… Erst im Hotel spürten wir unsere Extremitäten wieder und freuten uns mehr über einen heißen Tee als jeden Aperitif der Welt. Den von Ella angedrohten Aufsatz zur steierischen Geschichte für besonders „aufmerksame und wissbegierige Schüler“ mussten wir zum Glück nicht schreiben.

Am Samstag wurde gearbeitet: vorgestellt, diskutiert, ausgetauscht, nachgefragt, ergänzt, widersprochen, erklärt, gestaunt, aufmerksam zugehört und gelernt… Die Übersichtlichkeit der Runde erlaubte zu jeder Zeit kurze Zwischenfragen und Kommentare. Man versuchte alles aufzunehmen, was auch in der eigenen SHG verwendet werden könnte. Zum Beispiel brachte die Erzählung von der Donaufahrradtour mit einem E-Bike, die eines unserer Münchner Mitglieder mit stark eingeschränktem Lungenvolumen im Sommer unternommen hatte, unsere österreichischen Kollegen auf die Idee, ein Gruppentreffen im Format eines Radausfluges zu organisieren (der Verein hat sich bereit erklärt, die Verleihgebühr für E-Bikes zu übernehmen). Eine positive Resonanz fand auch die Erwähnung der anstehenden Wanderung auf dem Jakobsweg, die von Alpha1 Spanien und der Kölner Gruppe unter der Leitung von Bernd Dobbert für Ende August geplant ist. An dieser Stelle merkte man, dass grundsätzlich ein großes Interesse an der internationalen Zusammenarbeit nicht nur auf der Vereinsebene, sondern auch unter den SHG bestünde. Wir als Münchner sind dabei auch auf die Idee gekommen, dass man etwas mit der Salzburger Gruppe zusammen unternehmen könnte: von München sind das 150 km. Unsere Gruppe hat Mitglieder, die für ein zweistündiges Treffen 150 km fahren!

Der Austausch war produktiv: auf beiden Seiten ist man sehr bestrebt, neue Mitglieder zu gewinnen, alte zu behalten, zu informieren, auf dem aktuellsten Stand der Forschung zu halten. Dazu wurde in Graz unter anderem vorgeschlagen, im Vereinsmagazin für Österreich bzw. Deutschland eine oder zwei Seiten in jeder Ausgabe mit der gleichen Kurzinformation zur Erkrankung zu belegen, damit auch Unbeteiligte im Wartezimmer mit dem zufällig in die Hand genommenen Magazin etwas anfangen können und Neumitglieder einen schnellen Einstieg in die Materie finden, ohne dass sie sich alte Ausgaben besorgen müssen. Zum Thema „Webseite“ wurde überlegt, ob man bei den deutschsprachigen Landesvereinen in der Schweiz, Deutschland und Österreich eine DACH Webseite mit wissenschaftlichen und weiteren Grundinfos aufbauen könnte.

Die Nachmittagsrunde des Treffens übernahm ein Vertreter des Sozialministeriumservices, Landesstelle Steiermark, Magister Bruno Zinkanell, der sowohl einige spannende Geschichten aus dem Alltag eines Sozialdienstbeamten als auch praktische Tipps für Menschen mit Behinderung für Anwesende parat hatte und bereits ein paar vorsorglich mitgebrachte Formulare austeilen konnte.

Nach einem intensiven Arbeitstag wurde am Abend wieder lecker gespeist. Mir schien, als würden uns unsere Gastgeber alle Spezialitäten aus Kärnten und Steiermark, Tirol und Salzburg an einem einzigen Abend servieren wollen. So kam es, dass nach einem feinen Dessert wie Apfelnockerl im Nussmantel ein Berg von einem Brathendl als weiterer Gang serviert wurde. Der Versuchung alles zu kosten, konnte man nicht widerstehen. Am schönsten war jedoch die ausgelassene Stimmung am Tisch. Wenn man bedenkt, dass praktisch jeder in der Runde bittere Verluste einstecken musste und einige Bände Krankengeschichte von sich selbst oder den Angehörigen zu Hause im Regal stehen hat, weiß man die lebensbejahende Art und Frohmut unserer österreichischen Alpha-Freunde umso mehr zu schätzen.

So werden uns die steierische Küche und Weinkultur, grenzenlose Gastfreundschaft der österreichischen „Alphas“ und deren offen gelebte, herzliche, ansteckende Lebensfreude bestimmt noch einmal nach Österreich führen. Auch Graz ohne taube Finger und blaue Lippen wäre sicherlich eine weitere Reise wert. Pfiati und baba, Österreich!
Irina Niepel

Weitere Informationen zu Alpha1 Österreich finden Sie im Internet:

www.alpha1-oesterreich.at

Alpha1 Österreich
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