Alpha1 Deutschland e.V.

Alpha1 Deutschland e.V. unterstützt seit 2001 Patienten mit Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AATM) und deren Familien. In unserem aktuellen Sonderjournal richten wir den Fokus speziell auf die jüngsten Betroffenen und bieten eine Fülle an Informationen, die sowohl aufklären als auch unterhalten.

Das Sonderjournal, eine Ergänzung zu den regulären Ausgaben, die zweimal jährlich erscheinen und für Mitglieder kostenlos sind, behandelt eine Vielzahl von Themen, die speziell für Eltern von Kindern und Jugendlichen mit AATM relevant sind. Von der Pionierarbeit des Vereins über Bildungsressourcen für jede Altersstufe bis hin zu aktuellen Projekten im Alpha-1-Kindercenter Bonn bietet das Journal Einblicke.

Das Journal gibt auch Einblicke in den Alpha1 Kinder- und Jugendtag 2023, der sowohl informative als auch unterhaltsame Elemente bot. Zudem werden neue therapeutische Optionen für Juckreiz bei fortgeschrittener Lebererkrankung vorgestellt.

Das Sonderjournal als digitale Ausgabe zum Herunterladen:

Frieda Wilkens, so erschienen im Alpha1-Journal 2/2023.

Hey

Ich bin Frieda und habe im August den Instagram-Account von Alpha1 (@alpha1deutschland) gestartet. Instagram ist dafür bekannt, vor allem von jüngeren Generationen genutzt zu werden, und genau das wollen wir nutzen – unser Ziel ist es, dass wir als Organisation von mehr jüngeren Menschen gefunden werden und dass es uns auf diese Weise gelingt, über Social Media verstärkt auf den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aufmerksam zu machen. Helfen Sie uns gerne dabei und folgen auch Sie unserem Account! Ich kenne es selbst nur zu gut von mir. Morgens auf dem Weg zur Uni ist es leider schon fast zu einem Automatismus geworden, auf Instagram zu schauen, ob und was in den letzten Stunden bei meinen Freunden und Bekannten passiert ist. Dabei nutze ich aber auch die Gelegenheit und die Möglichkeit, zum Beispiel auf den Account der Tagesschau zu schauen und „sinnvolle“ Inhalte zu erhalten – oder eben bei Alpha1 Ein großer Vorteil von Instagram ist nämlich die super einfache Handhabung der App und die Tatsache, dass es mal eben nebenbei geht und somit genau das ist, was junge Menschen (hoffentlich) erreicht. An dieser Stelle möchte ich stolz erwähnen, dass es tatsächlich bereits mindestens ein Mitglied gibt, das ausschließlich über Instagram auf den Verein aufmerksam wurde. Zu sehen, wie dieser Account wächst, ist etwas, auf das ich mich sehr freue.

Die zahlreichen Veranstaltungen, Newsletter, Onlineauftritte oder ähnliches vom Verein zu posten und somit in einer öffentlichen „Bildergalerie“ festzuhalten, ist ein Projekt, das ich gerne in die Tat umsetze. Denn es gilt: manchmal sagen Bilder mehr als tausend Worte.

Gabi Niethammer, Alpha1 Deutschland e.V., so erschienen im Alpha1-Journal 2/2023.

Wenn Sie dieses Journal in den Händen halten, ist unser diesjähriger Alpha1 Kinder- und Jugendtag entweder gerade
gewesen oder er liegt kurz vor uns, denn er findet vom 16. bis 17.12.2023 in Bonn statt.

Seit diesem Jahr stellen wir als Organisatoren von verschiedenen Alpha1-Infoveranstaltungen fest, dass sich das Buchungsverhalten nach der Pandemie verändert hat. Es wird sich deutlich kurzfristiger angemeldet, viele möchten sich nicht früh festlegen. Das ist deshalb nicht ganz einfach, weil die Hotels aus demselben Grund wiederum deutlich eher um feste Teilnehmerzahlen bitten – ein Spagat, den es für uns zu lösen gilt.

Ca. 35 Erwachsene und knapp 20 Kinder und Jugendliche sind zu unserem KiJu-Tag angemeldet und wir freuen uns sehr auf einen Tag voll hilfreicher Informationen, gewinnbringendem Austausch und Spaß, einander kennenzulernen und wiederzusehen. Da es uns viel zu lang hin ist, die Referatsprotokolle erst im
Sommerjournal abzudrucken, werden wir das neue Jahr mit einer kleinen Sonderausgabe begrüßen und Ihnen so die Möglichkeit geben, in Ruhe nachzulesen, was wir in Bonn erlebt haben. Ab 2025 wird es in unserem Verein eine Neuerung geben, denn wir werden den Kinder- und Jugendtag in den Alpha1 Infotag integrieren. Indem wir nachmittags Zeit für Workshop-Arbeit vorsehen, kann jeder Teilnehmende den für sich besten Schwerpunkt legen, Familien müssen nicht zweimal im Jahr anreisen und es besteht die gute Möglichkeit, viel mehr Mitglieder für das Thema Kinder und Jugendliche zu interessieren.

Nun aber freue ich mich erst einmal sehr darauf, mit Marion Wilkens zusammen einen tollen KiJu-Tag in meiner Geburtsstadt Bonn durchzuführen, ehe Sie und wir hoffentlich sehr schöne, friedvolle und gesunde Weihnachtstage verleben.

Alpha1 Deutschland e.V., so erschienen im Alpha1-Journal 2/2022.

Neugeborenenscreening auch auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Das Neugeborenenscreening ist eine Reihenuntersuchung, die direkt nach der Geburt am Säugling durchgeführt wird, um Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen frühzeitig zu erkennen. Getestet wird auf ausgewählte Erkrankungen, die u. a. nach den Wilson & Junger-Regeln ausgesucht werden. Diese Auswahlkriterien haben wir Ihnen bereits im Journal 1/2022 (Seite 31-33) erläutert. In dem Journal haben wir Sie auch mitgenommen zum Projekt der ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) und bereits das Für und Wider für unsere Erkrankung angesprochen.

Jetzt, eineinhalb Jahre später, sind wir eigentlich nicht wirklich weitergekommen, das Projekt der Achse läuft noch immer, denn es gibt sehr viele Aspekte beim Neugeborenenscreening zu bedenken: Informationsübermittlung vor dem freiwilligen Screening, Begleitung nach Diagnose, Machbarkeit der Analysen (in der vorgegebenen Zeit), Kosten, ethische Fragen, Behandelbarkeit der Erkrankung (was genau ist damit gemeint?), Umgang mit eventuellen Fehldiagnosen, gibt es vielleicht auch spätere sinnvolle Zeitpunkte für den Test und noch vieles mehr. Wir haben mit Experten und anderen Patientenorganisationen diskutiert und gearbeitet, Literaturrecherchen betrieben und machen uns immer wieder die gleichen Gedanken, denn ein Screening im Säuglingsalter sollte gut überlegt werden.

In Belgien läuft zurzeit eine Studie namens „Baby Detect“, die weit über das herkömmliche Neugeborenenscreening hinausgeht. Mit zusätzlichen 4-8 Blutstropfen wird auf mehr als hundertzwanzig seltene, aber behandelbare, genetische Krankheiten gescreent. Auch das Screening auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist hierbei enthalten.

Als Maßnahmen im Falle einer Frühdiagnose (behandelbar) werden aufgeführt:

• Das Stillen des Säuglings
• Die Sicherung der Diagnose durch die Bestimmung des Serum-Spiegels im Blut
• Die multidisziplinäre Versorgung • Die Lebertransplantation als endgültige Behandlung
• Die Substitution bis hin zur Lungentransplantation
• Die Behandlung mit Dapson- oder Doxycyclin-Therapie bei Pannikulitis
• Die genetische Beratung bei der Familienplanung

Klingt gut, zeigt aber nur die eine Seite der Medaille! Worüber man hingegen auch nachdenken sollte:

• Das Recht eines Kindes auf „Nichtwissen“
• Soziale Aspekte wie z. B. die mögliche Ausgrenzung von Behinderten/Erkrankten und deren Eltern, die sich nicht haben untersuchen lassen
• Werden alle Varianten gefunden oder schaut man nur nach ZZ?
• Versicherungen sind noch immer ein Problem, hat man erstmal genetisch getestet, braucht es gute Begründungen, um in einige Versicherungen überhaupt aufgenommen zu werden. Ein Nichtwissen schützt in dem Fall
• Die Gefahr der Überbehütung durch Eltern, obwohl sie nicht wissen können, ob die Erkrankung überhaupt ausbricht

Es fehlt Ihnen hier in der Diskussion das Wort „Prävention“? Ja, die wäre durch eine frühe Diagnose möglich, aber gehört Prävention nicht sowieso zu einem gesunden Aufwachsen, so zum Beispiel:

• Rauchprävention: kein Kind sollte je rauchen, daran ändert die Diagnose auf einen Alpha-1-Mangel nichts
• Bewegung und gesunde Ernährung, auch hier: Das gilt für jedes Kind!
• Bei ersten Zeichen einer Erkrankung sollte man den Arzt aufsuchen: Wir wiederholen uns, das gilt für jedes Kind!

Es ist schwer, sich eine Meinung zu bilden, als Erkrankter neigt man dazu zu sagen: „Wissen hilft“, doch das gilt nicht für alle Menschen gleichermaßen.

Wir werden an dem Thema dranbleiben, es sind viele verschiedene Modelle für die Zukunft denkbar. Das Neugeborenenscreening ist nur eine Möglichkeit, die Forschung schreitet voran und die Untersuchung unseres Genoms (Gesamtheit aller Erbinformationen einer Zelle) wird vieles verändern. Wie immer ist es wichtig, frühzeitig dabei zu sein und Einfluss zu nehmen, wo immer wir das können.

Zusammenfassung: Gabi Niethammer, so erschienen im Alpha1-Journal 1/2023.

Nachstellung eines Beratungsgesprächs nach der Erstdiagnose anhand der Fragen, die Familien am häufigsten beschäftigen: Wie kommt die Erkrankung zustande, wie „funktioniert“ sie?

Ganz vereinfacht dargestellt gibt es im Körper Eiweiße (Proteasen), die man im Rahmen von Entzündungsreaktionen braucht, um Gewebe auflösen zu können. Entzündungszellen treten in Gewebe ein und es werden Krankheitserreger abgewehrt, Viren isoliert und Schadstoffe angegriffen. Man braucht aber auch einen Mechanismus, um Proteasen wieder zu stoppen. Dafür gibt es Gegenstoffe (Inhibitoren) wie das Alpha-1-Antitrypsin. Diese binden die Proteasen und beenden somit den Vorgang der Auflösung. Fehlt nun Alpha1, dann „futtern“ sich die Proteasen durch und machen vor gesundem Lungengewebe nicht halt. Hinter dem Alpha- 1-Antitrypsin-Mangel steckt eine einfache Mutation einer einzelnen Aminosäure.

Grundsätzlich ist der Begriff AAT-Mangel etwas irreführend, da das Alpha-1 ja bei den meisten Menschen in der Leber gebildet, dort aber fehlerhaft gefaltet wird und so aus der Leber nicht heraus kann. Bei den Z-Molekülen kommt hinzu, dass das in der Leber liegen gebliebene Alpha-1 verklebt und sich zu Ketten zusammenlegt (Polymerisation). In der Leber ist also zu viel Alpha-1 und da es dort nicht herauskommt, kommt über das Blut in der Lunge zu wenig an, es kommt dort zu einem Mangel.

Woher kommt der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel überhaupt und wofür war er gut?

Es wird angenommen, dass die Mangelvarianten vor ca. 2.500 Jahren entstanden sind, wobei das PI*Z dem skandinavischen Raum und das PI*S dem spanischen zugesprochen wird. Weiter geht man davon aus, dass es unter den damaligen Lebensumständen mit sehr vielen Infektionen einen gewissen Überlebensvorteil geboten hat, zumindest eine Alpha- 1-Mangelanlage zu haben, also heterozygot betroffen zu sein. Das würde die Verbreitung über einen historisch gesehen relativ kurzen Zeitraum erklären.

Wieso ist mein Kind betroffen? Ist die Diagnose sicher?

Auf Chromosom 14 liegt die Information zum Alpha-1-Antitrypsin. Grundsätzlich hat jeder Mensch zwei Erbanlagen, von denen er wiederum eine Anlage seinem Kind weitergibt. Zwei mutierte Gene im Körper bedeuten, homozygot betroffen zu sein, hier ist die häufigste Variante PI*ZZ. Ist nur ein Gen betroffen, nennt man das heterozygot betroffen (PI*MZ) und man ist Träger der Mangelanlage.

Bei einer Familie mit einem homozygot betroffenen Kind müssen beide Eltern zumindest ein mutiertes Gen haben, sind also selbst mindestens heterozygot betroffen. Das Risiko für weitere Kinder ist statistisch mit 25 % (gesund) zu 50 % (heterozygot) zu 25 % (homozygot) einfach, doch richtet sich die Biologie nicht danach und es wird im Einzelfall jedes Mal neu gewürfelt.

In einer beispielhaften Familienkonstellation mit einem homozygot betroffen Vater und einer homozygot gesunden Mutter können alle Kinder ausschließlich heterozygot, also Träger der Mangelvariante, sein. Anders sieht es aus, wenn die Mutter nicht gesund, sondern selbst Trägerin ist, dann können die Kinder entweder hetero- oder homozygot betroffen sein. Ist sie selbst PI*ZZ, können die Kinder nur homozygot betroffen sein, da von beiden Eltern nur ein Z weitergegeben werden kann.

Wie sieht das Krankheitsbild aus?

Die ernsthafte Erkrankung ist eine Erkrankung der ganz kleinen Kinder und vor allem eine Leberkrankheit. Im frühen Säuglingsalter kann sich der AATM durch eine verlängerte Gelbsucht, entfärbte Stühle, Lebervergrößerung, Gedeihstörung, erhöhte Leberwerte bis hin zur seltenen und gefährlichen Vitamin K-Mangel-Blutung zeigen. Im Kleinkindalter können eine Leber- und Milzvergrößerung mit anschwellendem Bauch und Juckreiz hinzukommen.

Die erhöhten Leberwerte sind häufig ein Zufallsbefund, weil bei jüngeren Kindern anlässlich einer ganz anderen Untersuchung oder z.B. eines HNO-Eingriffs ein Routinelabor gemacht wird und dort dann die erhöhten Leberwerte bei bislang völlig gesunden Kindern auffallen.

Später im Schulkindesalter werden Kinder, die bis dahin gesund geblieben sind, nur noch sehr, sehr selten krank. Es kann aber vereinzelt vorkommen und zeigt sich dann z.B. durch Juckreiz, allgemeine Schwäche und Wachstumsrückstand oder wiederum durch schlechte Leberwerte. In absoluten Einzelfällen treten dramatische Anzeichen wie Bluterbrechen, blutige Stühle oder Luftnot mit Blauwerden bei Belastung auf. Dieses hepatopulmonale Syndrom ist nicht die Lungenerkrankung wie beim erwachsenen Alpha, sondern sind Lungenprobleme, die durch eine Leberzirrhose entstehen.

Alpha1 Deutschland e.V. und Medizinische Hochschule Hannover (MHH), Tx-Management / Transplantationszentrum, deinegeschichte@mh-hannover.de, so erschienen im Alpha1-Journal 2/2022.

Lebertransplantation im Kindesalter – Vorstellung des Buches „Mutmachgeschichten von Transplantierten“

„Ich freue mich sehr, dass im Rahmen der Mitmach-Aktion 30 berührende Mutmach-Geschichten entstanden sind, die nun in einem wirklich schönen Buch zusammengefasst wurden, das heute vorgestellt wird“, sagte Elke Büdenbender, Schirmherrin der Aktion, Richterin am Verwaltungsgericht Berlin und Gattin des Bundespräsidenten Frank-Walter Steinmeier, am 3. September 2022 in einer Videobotschaft bei dem Patiententag „Den Alltag bestehen nach der Transplantation“ im Rahmen des zweitägigen Symposiums „Organtransplantation im Kindes- & Jugendalter“. „Die Bedeutung solcher Geschichten kann gerade für die Betroffenen und ihre Familie nicht genug wertgeschätzt werden. Denn Mut, Hoffnung und Zuversicht sind wichtige Komponenten, um eine solche Operation gut zu überstehen und auch für die Genesung danach.“ Seit 1970 haben an der MHH rund 2.000 Kinder und Jugendliche ein Spenderorgan (Niere, Leber, Herz, Lunge) erhalten. Anlässlich des 50-jährigen Jubiläums der Transplantation bei Kindern und Jugendlichen an der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) hatte das Transplantationszentrum 2021 die Mitmach-Aktion „Schenke Mut: Erzähl Deine Geschichte!“ initiiert. Die eingegangenen Geschichten wurden nun in dem Buch „Mutmach-Geschichten von Transplantierten“ veröffentlicht. Das Buch wurde im Rahmen des Patiententages vorgestellt und die Teilnehmenden der Aktion gewürdigt.

Der Patiententag bot Transplantierten und Angehörigen einen umfassenden Überblick zu Themen wie Rehabilitationsmedizin, psychosoziale Versorgung und Erwachsenwerden mit einem transplantierten Organ (Transition) sowie den damit einhergehenden Herausforderungen. Denn: Als Kind oder Jugendlicher mit einem neuen Organ zu leben, birgt besondere Herausforderungen für Kind, Eltern und betreuende Ärztinnen und Ärzte. Diskutiert und vorgestellt wurden unter anderem Erfahrungen von Betroffenen, Angebote von Selbsthilfeverbänden und Reha-Einrichtungen sowie Tipps zu Sport und Ernährung.

Gabi Niethammer, 2. Vorsitzende Alpha1 Deutschland e.V.

Ende Januar 2021 nahmen wir an einem virtuellen Treffen der Alpha-1-Kindercenter teil und überlegten mit den Ärzten, was wir gemeinsam für junge Leute mit AATM auf den Weg bringen könnten. Dabei entstand die Idee, zusammen mit dem Team von Prof. Rainer Ganschow aus dem Universitätsklinikum Bonn einen Flyer für Jugendliche zu gestalten, denn dieser fehlte schon lange.

Gesagt – getan: das Bonner Team, hier vor allem
Joelle Lemke, knieten sich richtig rein und gestalteten einen rundum informativen und ansprechenden Flyer. Gemeinsam feilten wir daran herum und ließen für das Cover passende Zeichnungen erstellen.

Dann ruhte das Projekt erst einmal, weil wir viele andere Dinge und Aufgaben zu meistern hatten, um den Verein weiter gut in Pandemiezeiten am Laufen zu halten. Veranstaltungen wurden geplant und wieder abgesagt, wir mischten weiter bei wichtigen politischen Fragen mit, Corona beschäftigte uns durchgehend – kurz: Der Flyer rutschte aus unserem Fokus.

Kein Zustand! Und so machten wir uns im Herbst noch einmal intensiv an das Thema und vollendeten ihn nach weiterer Absprache mit den Kindercentern.

Nun freuen wir uns, schreiben zu können: der Jugendlichen-Flyer steht zum Download bereit und wird in Kürze auch in Printform vorhanden sein.

Von Herzen möchten wir uns bei Frau Lemke, dem Team des UK Bonn und Prof. Ganschow für ihre großartige Umsetzung des Flyers bedanken. Wie schön, dass wir immer wieder so gut von Profis unterstützt werden und dadurch ein ständiger Mehrwert für Sie entsteht. Viel Vergnügen beim Lesen, empfehlen Sie auch diesen Flyer gern an Betroffene weiter.

Download des Flyers

Jugendliche

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Online-Umfrage zu Auswirkungen der Covid-19-Pandemie auf Kinder und Jugendliche mit und ohne chronische Krankheiten und Behinderungen

Kindernetzwerk

Online-Umfrage zu Auswirkungen der Covid-19-Pandemie auf Kinder und Jugendliche mit und ohne chronische Krankheiten und Behinderungen

Worum geht es?

Während sich zunehmend zeigt, dass Covid-19-Infektionen bei Kindern selten schwerwiegend sind, mehren sich gleichzeitig Anzeichen dafür, dass die Auswirkungen der Pandemie-Maßnahmen für Kinder und Jugendliche gravierend sind. Davon sind Kinder mit und ohne chronische Erkrankungen bzw. Behinderungen sowie deren gesamte Familien betroffen. In welchem Umfang sich das auf Kinder und Familien auswirkt, kann sich im Einzelfall allerdings erheblich unterscheiden.

Damit diese unterschiedlichen Problemlagen bei der Festlegung von künftigen Infektionsschutzmaßnahmen besser berücksichtigt werden können, sollen sie mit dieser Umfrage fundiert erforscht werden.

Was wird untersucht?

• Wie wird/ wurde die Qualität der medizinischen Versorgung Ihres Kindes durch die pandemiebezogenen Maßnahmen beeinflusst?
• Wie wirkt sich die Pandemie auf die Teilhabe Ihres Kindes in der Schule, im Kindergarten sowie am gesellschaftlichen Leben aus?
• Wie wirken sich die Pandemie-Maßnahmen auf Ihren Familienalltag aus?

Wie kann man mitmachen?

Die 1. Online-Umfrage dauert nur ca. 15 Minuten. Hier geht´s zur Umfrage: https://is.gd/covid19umfrage

Im Winter 2020/ 2021 folgt ein 2. Fragebogen; im Herbst/ Winter 2021 ein 3. Fragebogen.

Dabei können sich TeilnehmerInnen jederzeit ohne Angabe von Gründen von der Studie zurückziehen – oder auch nur an der ersten Umfrage oder nur an den ersten beiden teilnehmen.

Kontakt:

Birgit Fuchs, Kindernetzwerk e.V. Tel: 06021/ 4544015, E-Mail: fuchs@kindernetzwerk.de

Thorsten Langer, Uniklinikum Freiburg, E-Mail: zkj.covid19studie@uniklinik-freiburg.de

Vielen Dank für Ihre Mithilfe!