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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Bin ich gefährdet?

Der Mensch besitzt jede Erbinformation in doppelter Ausführung, jedes Gen kommt einmal von der Mutter und einmal vom Vater. So ist es auch mit dem Gen, welches den „Bauplan“ für das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin aufweist. Verschiedene Abweichungen sind bekannt, die sich unterschiedlich stark auf den Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut auswirken:

  • Die M-Variante ist die herkömmliche, „gesunde“ Variante. In diesem Fall wird ein normaler Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel mit normaler Funktion produziert. Die M-Variante kommt bei den meisten Menschen vor.
  • Bei der Z-Variante kommt es zu einer Verklumpung des Schutzeiweißes in den Leberzellen, sodass es nicht in den Blutkreislauf abgegeben werden kann. Die Folge ist eine Minderung des Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels im Blut. Vor allem in Nordeuropa und im mittleren Osten finden sich Träger dieser Variante.
  • Im Süden Europas kommt es häufiger zur S-Variante, bei der zumeist eine etwas höhere Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration im Blut vorhanden ist als bei der Z-Variante.
  • Bei der sehr selten vorkommenden Null-Variante wird überhaupt kein Schutzeiweiß produziert. Dies führt zu einer extrem hohen Gefährdung für die Lunge, wohingegen die Leber bei dieser Genvariante nicht betroffen ist.
  • Unser wissenschaftlicher Beirat Dr. Timm Greulich beschreibt weitere sehr seltene Varianten.

Die Auswirkungen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels auf die Lunge treten in der Regel nur dann zutage, wenn beide Baupläne des Schutzeiweißes bestimmte Abweichungen aufweisen, wenn man also von beiden Elternteilen je eine defekte Genvariante geerbt hat.

Anders kann das bei den Auswirkungen auf die Leber aussehen, da sich in jüngster Zeit herausgestellt hat, dass auch Träger der beiden Varianten M und Z (PiMZ) eine erhöhte Disposition für Leberveränderungen haben können.

PiMZ
M = gesundes Gen
Z = verändertes Gen
1M+1Z = heterozygot, zwei unterschiedliche Varianten des AAT-Gens
2Z = homozygot, zwei gleiche AAT-Gene
2M = homozygot, zwei gleiche AAT-Gene

Wer sollte sich vor allem auf den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen lassen?

  • Menschen mit Angehörigen, bei denen bereits ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt wurde (Familienscreening).
  • Wer an der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung COPD leidet, sollte sich ebenfalls einmal im Leben auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen lassen, um auszuschließen, dass die Symptome auf dem Gendefekt beruhen.
  • Menschen mit erhöhten Leberwerten.
  • Menschen mit häufig vorkommenden Entzündungen der Bronchien und/oder Lungenentzündungen und/oder anderen Lungenerkrankungen, insbesondere wenn diese in jungen Jahren auftreten.

Gerade unter folgenden Patientengruppen können sich aufgrund ähnlicher Symptome Alpha-1-Patienten verstecken:

  • COPD-Patienten: Bei den Betroffenen der chronisch obstruktiven Lungenerkrankung ist vor allem die Ausatmung erschwert. Die COPD ist auch als „Raucherkrankheit“ bekannt – obgleich es auch andere Risikofaktoren für eine COPD gibt (z.B. viele Stäube).
  • Asthmatiker: Auch die Atemwegserkrankung „Asthma bronchiale“ kann Symptome zeigen, die dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ähneln.
  • Pannikulitis: Darunter versteht man eine Entzündung des Fettgewebes der Unterhaut. Auch hinter einer solchen Krankheit kann sich ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verbergen.
  • Leber-Erkrankte: Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann neben der Lunge auch die Leber in Mitleidenschaft gezogen werden und zu einer Leberentzündung (Hepatitis) und schlimmstenfalls zu einer Leberzirrhose führen. Die Ausprägung bei der Leber tritt häufig bereits im Kindesalter auf.
Grafik: Risikogruppen Alpha-1-Antitrypsinmangel

Warum sollten sich gerade COPD-Patienten auf Alpha-1 testen lassen?

Die im Volksmund auch „Raucherkrankheit“ genannte COPD zeigt dieselben Symptome wie der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Atemnot, chronischer Husten und verstärkter Auswurf. Da die COPD jedoch bekannter ist und häufiger vorkommt, besteht das Risiko, dass dadurch bei vielen Alpha-1-Betroffenen die Krankheit nicht richtig diagnostiziert wird: Sie werden vorschnell als COPD-Patienten „abgestempelt“ – und dementsprechend nicht spezifisch und somit optimal behandelt.

Übrigens:

  • Im Schnitt dauert es 7 Jahre, bis ein Alpha die wahre Ursache erfährt, die hinter seinen Symptomen steckt.
  • Bis dahin hat er in der Regel 5 Ärzte wegen seiner damit verbundenen Gesundheitsprobleme aufgesucht.

Das zeigt: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist noch immer zu wenig bekannt – zum Leidwesen der (unentdeckten) Patienten. Dabei kann die Erkrankung durch einen einfachen Test nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden.

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