In unserem Alpha-1-Glossar können Sie gezielt nach Fachbegriffen und Abkürzungen suchen, die im Zusammenhang mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel stehen. Ähnlich eines Lexikons bieten wir so eine umfassende Stichwortsammlung zu Alpha-1: von A wie Antitrypsin bis Z wie ZZ-Typ.
Hinweis: Das Glossar befindet sich noch im Aufbau und wird regelmäßig um neue Begriffe ergänzt.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist ein Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mittlerweile sind mehr als 130 Patientenorganisationen Mitglied in dem Verein, auch Alpha1 Deutschland e.V. ist einer davon. Die ACHSE bündelt Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen betroffener Menschen.
Mehr Informationen zur ACHSE finden Sie HIER
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Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein (Eiweiß), das die Aktivität verschiedener körpereigener Enzyme hemmt, vor allem von Trypsin und Neutrophiler Elastase. In der Lunge werden Fremdkörper (z.B. Staubteilchen, Keime oder Zigarettenrauch) durch die weißen Blutkörperchen bekämpft, indem diese z.B. Neutrophile Elastase freisetzen, um den Fremdkörper zu beseitigen. Reguliert wird dieser Prozess durch AAT.
Wird durch eine ungünstige, von den Eltern vererbte Genkombination nicht genügend AAT gebildet, kann die Wirkung verschiedener Enzyme in zahlreichen Körpergewebepartien nicht mehr kontrolliert werden und zerstört auch eigenes Gewebe, wie z.B. Gewebe der Lunge.
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Biologische Arzneimittel haben eine komplizierte Struktur durch die Herstellung aus lebenden Zellen. Die sogenannten Biologika kommen mittlerweile bei vielen Indikationen zum Einsatz. Biosimilars sind sogenannte Nachfolgemittel der ursprünglichen biologischen Arzneimittel (Referenzmittel). Aufgrund der natürlichen Variabilität lebender Zellen sind Biosimilars nicht identisch, aber sehr ähnlich in Bezug auf Wirksamkeit, Sicherheit und Qualität zu den Originalprodukten. In der Regel ist die Anwendung identisch mit der des Referenzproduktes. Sicherheitshalber müssen die Herstellerfirmen in Studien nachweisen, dass die Produkte/Medikamente gleichwertig sind. Biosimilars sind nur nach ärztlicher Beratung und Absprache zu erhalten. Ein Austausch in der Apotheke ist unter bestimmten Voraussetzungen möglich. Biosimilars bieten teilweise eine kostengünstigere Alternative zu teuren biologischen Originalpräparaten, ohne dabei Kompromisse bei der Qualität und Wirksamkeit einzugehen. Letztendlich entscheidet der Arzt, ob Sie das Original oder ein Biosimilar erhalten dürfen, dies unter Berücksichtigung der Kosten aber auch Ihrer ganz persönlichen Verträglichkeit.
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Wir arbeiten eng mit der Deutschen Atemwegsliga e.V. zusammen. Sie wurde 1979 als gemeinnütziger Verein gegründet und deren Aufgaben sind
● Fortbildung von Ärzten
● Information von Patienten und Öffentlichkeit
● Unterstützung von Programmen zur Prophylaxe und Früherkennung
● Förderung der Qualitätssicherung in Diagnostik und Therapie
Gut erklärt wird die Organisation in diesem Video
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Jedes Jahr berichten wir vom DGP-Kongress und „DGP“ kommt auch immer mal wieder in unseren Vorträgen vor, aber wofür steht das überhaupt und wer macht da was und warum? Dazu hat die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. (DGP) ein kurzes Video erstellt und wir danke der Gesellschaft für ihre wertvolle Arbeit für uns Patienten.
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Die Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG) arbeiten eng zusammen, um Volkskrankheiten gemeinsam zu bekämpfen. Es gilt Erfahrungen auszutauschen und Synergien zu nutzen, um bessere Therapien und Diagnoseverfahren für die großen Volkskrankheiten zu entwickeln. Die Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und den Sitzländern gefördert. In diesem Konsortium befinden sich die folgenden Zentren: DKTK (Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung), DZD (Deutsches Zentrum für Diabetesforschung), DZHK (Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung), DZIF (Deutsches Zentrum für Infektionsforschung), DZL (Deutsches Zentrum für Lungenforschung), DZNE (Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen) und DZPG (Deutsches Zentrum für Psychische Gesundheit).
Hier finden Sie dazu ein Erklärvideo
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Im 2011 gegründetem Deutsche Zentrum für Lungenforschung (DZL) arbeiten derzeit über 250 Projektleiter und ihre Arbeitsgruppen an fünf Standorten zusammen an der Bekämpfung von Lungenerkrankungendurch die Entwicklung neuer innovativer Therapien. Viele dieser Forscher gehören mehreren Krankheitsbereichen an, so dass Ideen und Erkenntnisse über die Bereiche hinweg optimal miteinander verknüpft werden und schnell in die Anwendung überführt werden können (Translationale Medizin). Gefördert wird dies durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und die Bundesländer, in denen die jeweiligen Standortverbünde angesiedelt sind.
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ERN RARE-LIVER ist ein europaweites Netz von Exzellenzzentren für die klinische Behandlung seltener Lebererkrankungen bei Erwachsenen und bei Kindern. Zu den vom Netz abgedeckten Krankheiten gehören derzeit Autoimmunleberkrankheiten (AILD), Stoffwechselkrankheiten, Billary-Artresie und verwandte Krankheiten, strukturelle Leberkrankheiten und seltene Leberkrankheiten in der Schwangerschaft. Ziel des Netzes ist es, die Standards des klinischen Wissens und der Patientenversorgung bei seltenen Lebererkrankungen in ganz Europa zu verbessern. In enger Zusammenarbeit mit klinischen Zentren, Ärzten und Patientenorganisationen wird das Netzwerk folgende Ziele verfolgen: Verbreitung der besten Leitlinien für die klinische Praxis; Einsatz innovativer IT-Lösungen, um Klinikern den Zugang zu Expertenwissen aus ganz Europa zu ermöglichen; Aktualisierung klinischer Leitlinien, um eine Standardisierung der Versorgung zu ermöglichen; Bereitstellung relevanter und hochwertiger Informationen für Patienten.
Eines der Ziele ist es ein Register für seltene Lebererkrankungen zu erstellen. Dies Video erklärt den Hintergrund des Registers.
ERN Rare Liver hat vieleVideos für Patienten erstellt, so z.B. eines zur Leber-Transplantation.
Als ERN-Mitglied hat unser Beirat Prof. Pavel Strand auch einen Vortrag/Webinar zum Thema Alpha-1 gehalten:
In diesem ERN-Webinar über seltene Lebererkrankungen, das am 12. Dezember 2023 stattfand, gaben Prof. Strnad und Dr. Ruiz ein spannendes Update zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Präsentation behandelte die siRNA-Therapie in der Hepatologie: a1-AT-Mangel“.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ein Aushängeschild für die Nukleinsäuretherapiehttps://easlcampus.eu/videos/ern-rare-liver-demand-webinar-alpha-1-antitrypsin-deficiency-poster-child-nucleic-acid
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Als FEV1 (engl. Forced Expiratory Pressure in 1 Second) wird die Einsekundenkapazität bezeichnet. Ein wichtiger Test für Alpha-1-Patienten, da das Ergebnis oft herangezogen wird, um zu beurteilen, ob eine Substitution veranlasst werden sollte. Der Test misst die größtmögliche Menge an Luft, die der Patient innerhalb von 1 Sekunde forciert, also erzwungen, ausatmen können. Der FEV1-Wert ist Teil der Lungenfunktion, die zur Routineuntersuchung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gehört.
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Die Gastroenterologie ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin. Ein Gastroenterologe befasst sich mit Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sowie der mit diesem Trakt verbundenen Organe Leber, Gallenblase und Bauchspeicheldrüse.
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Eine Hepatitis ist eine Entzündung der Leber, die viele Ursachen haben kann. Letztlich ist es eine Abwehrreaktion des körpereigenen Immunsystems auf Infektionen, Gifte, Alkohol oder Medikamente. Manchmal ist eine Leberentzündung auch die Folge einer Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankung.
Mehr zu Hepatitis A bis E -> HIER KLICKEN
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Als Hepatologie wird ein Spezialgebiet der Gastroenterologie bezeichnet. Hepatologen beschäftigen sich speziell mit Erkrankungen der Leber und der Gallenblase bzw. der Gallenwege, für diese Berufsbezeichnung gibt es allerdings in Deutschland keine spezielle Ausbildung.
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Inflammationen auch genannt Entzündungen, sind wichtige Abwehrreaktionen des Körpers. Sie haben die Aufgabe, schädigende Reize zu entfernen und geschädigtes Gewebe zu reparieren, z.B. bei einer kleinen Verletzung der Haut. Entzündungen können auch Organe betreffen – beispielsweise die Lunge.
Die zumeist nützliche Entzündungsreaktion schadet immer dann, wenn sie chronisch wird, übermäßig stark ausfällt oder sich gegen gesundes Gewebe richtet.
Was genau bedeuten Entzündungen und wie beeinflussen diese akute und chronische Lungenerkrankungen? Eine Erklärung hierzu gibt hierzu das folgende Video.
https://www.youtube.com/watch?v=rw4x2reWvMo&t=6s
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Das Lungenemphysem ist eine fortschreitende nicht reversible chronische Lungenerkrankung, bei der die winzigen Lungenbläschen am Ende der Bronchiolen dauerhaft erweitert und zerstört werden. Dadurch bilden sich größere Luftsäcke, in denen die Atemluft gefangen bleibt. Betroffene haben Schwierigkeiten beim Atmen, obwohl ihre Lungen mit Luft gefüllt sind. Diese Erkrankung wird auch als Lungenüberblähung oder Blählunge bezeichnet. Das Wichtigste dazu in Kurzform vom Lungeninformationsdienst.
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Bei einer Pannikulitis handelt es sich um eine Entzündung der Fettschicht unter der Haut, die Diagnose wird häufig nur durch die Symptome, wie z.B. schmerzempfindliche rote Beulen unter der Haut, gestellt und oder durch eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe) bestätigt. Die Ursachen für die Entwicklung einer Pannikulitis sind vielfältig, eine davon ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Auch wenn es keine spezifischen Behandlungen für eine Pannikulitis gibt, kann beim Vorliegen eines Alpha-1-Mangels durch die Substitutionstherapie eine deutliche Verbesserung erzielt werden.
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Das Paul-Ehrlich Institut (PEI) ist in Deutschland für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel zuständig. Die rund 900 Beschäftigten arbeiten von Langen (bei Frankfurt am Main) aus für die Bundesregierung und erhalten die Aufträge vom Bundesministerium für Gesundheit.
Die Schwerpunkte:
Außerdem nimmt das PEI eine Beratungsfunktion im nationalen (für Bundesregierung und Länder) sowie internationalen Umfeld (für z.B. die WHO, den Europarat und viele andere) wahr.
Grundlage ist die eigene experimentelle Forschung auf dem Gebiet der Biomedizin und der Lebenswissenschaften.
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Der häufigste Typ bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist der homozygote Z-Typ PI*ZZ, d.h. in beiden Genkopien liegt die Z-Mutation vor.
Viele schwerer betroffene Patienten in Deutschland haben eine Pi*ZZ (ZZ) – Mutation zu Grunde liegend. Doch es gibt darüber hinaus noch über 200 seltene Mutationen.
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