In unserem Alpha-1-Glossar können Sie gezielt nach Fachbegriffen und Abkürzungen suchen, die im Zusammenhang mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel stehen. Ähnlich eines Lexikons bieten wir so eine umfassende Stichwortsammlung zu Alpha-1: von A wie Antitrypsin bis Z wie ZZ-Typ.
Hinweis: Das Glossar befindet sich noch im Aufbau und wird regelmäßig um neue Begriffe ergänzt.
Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V., kurz ACHSE, ist ein Dachverband von und für Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mittlerweile sind mehr als 130 Patientenorganisationen Mitglied in dem Verein, auch Alpha1 Deutschland e.V. ist einer davon. Die ACHSE bündelt Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen betroffener Menschen.
Mehr Informationen zur ACHSE finden Sie HIER
____________
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) ist ein Protein (Eiweiß), das die Aktivität verschiedener körpereigener Enzyme hemmt, vor allem von Trypsin und Neutrophiler Elastase. In der Lunge werden Fremdkörper (z.B. Staubteilchen, Keime oder Zigarettenrauch) durch die weißen Blutkörperchen bekämpft, indem diese z.B. Neutrophile Elastase freisetzen, um den Fremdkörper zu beseitigen. Reguliert wird dieser Prozess durch AAT.
Wird durch eine ungünstige, von den Eltern vererbte Genkombination nicht genügend AAT gebildet, kann die Wirkung verschiedener Enzyme in zahlreichen Körpergewebepartien nicht mehr kontrolliert werden und zerstört auch eigenes Gewebe, wie z.B. Gewebe der Lunge.
____________
Alpha-1-Center sind spezialisierte Einrichtungen, in denen sich Ärzte aus verschiedenen Praxen und Kliniken zusammengeschlossen haben, um Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) bestmöglich zu betreuen.
Für Erwachsene mit AATM gibt es hauptsächlich pneumologische Alpha-1-Center, während Alpha-1-Kindercenter speziell auf die Bedürfnisse von betroffenen Kindern und deren Familien ausgerichtet sind. Die Alpha-1-Center tragen aktiv zur Verbreitung von Wissen über den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei, sowohl für Ärzte als auch für Betroffene und deren Angehörige. Sie fungieren als Schnittstelle zwischen Fachärzten in Kliniken und Praxen, dem AAT-Zentrallabor sowie dem Deutschen AATM-Register. Ziel ist es, die Zusammenarbeit mit diesen Einrichtungen weiter auszubauen.
Die Alpha-1-Center sind keine eigenständigen Organisationen, sondern eine Sektion innerhalb der Deutschen Atemwegsliga e.V..
Das Alpha-1-Center wird von einem Team geleitet, das aus Prof. Dr. Rembert Koczulla (Sprecher) aus Berchtesgaden, Prof. Dr. Robert Bals (stellvertretender Sprecher) aus Homburg/Saar und Prof. Dr. Timm Greulich (Schatzmeister) aus Marburg besteht.
https://www.alpha-1-center.org/
____________
„Aut idem“ ist ein Begriff aus der Pharmakologie und bedeutet „oder das Gleiche“. Er wird auf Rezepten verwendet, um anzuzeigen, dass der Arzt einem Apotheker erlaubt, ein verschriebenes Medikament durch ein gleichwertiges, aber eventuell preiswerteres Präparat zu ersetzen. Dies kann zum Beispiel ein Generikum oder ein anderes Produkt mit dem gleichen Wirkstoff und der gleichen Dosierung sein. Wenn „aut idem“ auf einem Rezept vermerkt ist, kann die Apotheke das Originalpräparat durch ein alternatives Medikament austauschen, es sei denn, der Arzt hat explizit das Originalpräparat verordnet.
____________
Biologische Arzneimittel haben eine komplizierte Struktur durch die Herstellung aus lebenden Zellen. Die sogenannten Biologika kommen mittlerweile bei vielen Indikationen zum Einsatz. Biosimilars sind sogenannte Nachfolgemittel der ursprünglichen biologischen Arzneimittel (Referenzmittel). Aufgrund der natürlichen Variabilität lebender Zellen sind Biosimilars nicht identisch, aber sehr ähnlich in Bezug auf Wirksamkeit, Sicherheit und Qualität zu den Originalprodukten. In der Regel ist die Anwendung identisch mit der des Referenzproduktes. Sicherheitshalber müssen die Herstellerfirmen in Studien nachweisen, dass die Produkte/Medikamente gleichwertig sind. Biosimilars sind nur nach ärztlicher Beratung und Absprache zu erhalten. Ein Austausch in der Apotheke ist unter bestimmten Voraussetzungen möglich. Biosimilars bieten teilweise eine kostengünstigere Alternative zu teuren biologischen Originalpräparaten, ohne dabei Kompromisse bei der Qualität und Wirksamkeit einzugehen. Letztendlich entscheidet der Arzt, ob Sie das Original oder ein Biosimilar erhalten dürfen, dies unter Berücksichtigung der Kosten aber auch Ihrer ganz persönlichen Verträglichkeit.
____________
Wir arbeiten eng mit der Deutschen Atemwegsliga e.V. zusammen. Sie wurde 1979 als gemeinnütziger Verein gegründet und deren Aufgaben sind
● Fortbildung von Ärzten
● Information von Patienten und Öffentlichkeit
● Unterstützung von Programmen zur Prophylaxe und Früherkennung
● Förderung der Qualitätssicherung in Diagnostik und Therapie
Gut erklärt wird die Organisation in diesem Video
____________
Die Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM) entstand 1882 aus der ersten „Conference für Innere Medicin“ in Wiesbaden und sieht noch heute als Aufgabe der Fachgesellschaft, die Einheit der Inneren Medizin zu wahren und eine Plattform für den wissenschaftlichen Austausch zu bieten.
Heute ist die DGIM Europas größte medizinisch-wissenschaftliche Fachgesellschaft mit über 30 000 Mitgliedern. Zum Image-Film geht es hier.
____________
Jedes Jahr berichten wir vom DGP-Kongress und „DGP“ kommt auch immer mal wieder in unseren Vorträgen vor, aber wofür steht das überhaupt und wer macht da was und warum? Dazu hat die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. (DGP) ein kurzes Video erstellt und wir danke der Gesellschaft für ihre wertvolle Arbeit für uns Patienten.
____________
Die Deutsche Lungenstiftung e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der sich seit seiner Gründung 1994 der Verbesserung der Situation von Patienten mit Lungenkrankheiten widmet. Sie setzt sich für wichtige Zukunftsthemen im Bereich Umwelt und Lunge ein und arbeitet dabei eng mit der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin zusammen.
Die Stiftung stellt Wissenschaft und Gesellschaft in den Mittelpunkt, indem sie Themen wie die Lunge in der Öffentlichkeit thematisiert, etwa durch die Herausgabe des „Weißbuch Lunge“. Sie ist auch Ansprechpartner für Medien und vermittelt Experten zu relevanten Themen.
Weitere Aufgaben der Stiftung umfassen:
Die Stiftung wird ausschließlich durch Mitgliedsbeiträge, Spenden und Zuwendungen finanziert.
Quelle: https://lungenstiftung.de/
____________
Die Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG) arbeiten eng zusammen, um Volkskrankheiten gemeinsam zu bekämpfen. Es gilt Erfahrungen auszutauschen und Synergien zu nutzen, um bessere Therapien und Diagnoseverfahren für die großen Volkskrankheiten zu entwickeln. Die Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung werden vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und den Sitzländern gefördert. In diesem Konsortium befinden sich die folgenden Zentren: DKTK (Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung), DZD (Deutsches Zentrum für Diabetesforschung), DZHK (Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung), DZIF (Deutsches Zentrum für Infektionsforschung), DZL (Deutsches Zentrum für Lungenforschung), DZNE (Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen) und DZPG (Deutsches Zentrum für Psychische Gesundheit).
Hier finden Sie dazu ein Erklärvideo
____________
Im 2011 gegründetem Deutsche Zentrum für Lungenforschung (DZL) arbeiten derzeit über 250 Projektleiter und ihre Arbeitsgruppen an fünf Standorten zusammen an der Bekämpfung von Lungenerkrankungendurch die Entwicklung neuer innovativer Therapien. Viele dieser Forscher gehören mehreren Krankheitsbereichen an, so dass Ideen und Erkenntnisse über die Bereiche hinweg optimal miteinander verknüpft werden und schnell in die Anwendung überführt werden können (Translationale Medizin). Gefördert wird dies durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und die Bundesländer, in denen die jeweiligen Standortverbünde angesiedelt sind.
____________
EARCO steht für European Alpha-1 Research Collaboration. Es ist ein paneuropäisches Netzwerk, das sich der Förderung der klinischen Forschung und Ausbildung zum Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) verschrieben hat. Das Kernprojekt ist das Internationale AATD-Register, eine Zusammenarbeit, die allen Forschern auf der ganzen Welt offen steht, die sich um Patienten mit AATD kümmern.
https://www.earco.org/
____________
ELF ist eine von Patienten geleitete Organisation, die sich international dafür einsetzt, Patienten und die Öffentlichkeit mit Fachleuten des Gesundheitswesens zusammenzubringen, um die Lungengesundheit zu verbessern und Diagnose, Behandlung und Pflege zu verbessern.
Endoskopische Lungenvolumenreduktion (ELVR oder BLVR)
Die endoskopische Lungenvolumenreduktion (ELVR) ist ein minimal-invasives Verfahren zur Behandlung von fortgeschrittenem Lungenemphysem. Ziel ist es, überblähte Lungenareale zu reduzieren, die Mechanik von Zwerchfell und Brustwand zu verbessern und die Atmung zu erleichtern. Hierfür gibt es verschiedene Methoden, die häufigste Methode beim AAT-Mangel ist der Einsatz von Ventilen.
____________
Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) ist eine Behörde, die für den Schutz und die Förderung der Gesundheit von Menschen und Tieren in der Europäischen Union (EU) und dem Europäischen Wirtschaftsraum (EWR) verantwortlich ist. Sie bewertet und überwacht Arzneimittel, um sicherzustellen, dass diese sicher und wirksam sind.
Die Hauptaufgaben der EMA umfassen die Zulassung und Überwachung von Arzneimitteln in der EU. Unternehmen, die neue Medikamente auf den Markt bringen möchten, müssen bei der EMA eine zentrale Genehmigung beantragen. Wird diese Genehmigung erteilt, erhält das Medikament die Erlaubnis, in der gesamten EU und im EWR vertrieben zu werden. Da viele Medikamente in Europa über das zentrale Zulassungsverfahren genehmigt werden, ist die EMA die zentrale Stelle für die meisten Arzneimittelzulassungen in der Region.
Zusätzlich unterstützt die EMA die Forschung und Entwicklung neuer Medikamente durch wissenschaftliche Leitlinien und Beratung sowie durch Anreize für Unternehmen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Entwicklung von Medikamenten für Kinder und die Behandlung von seltenen Krankheiten. https://www.ema.europa.eu/en/homepage
____________
Die EUTB hilft Menschen mit Behinderungen. Oder Menschen, die eine Behinderung bekommen könnten. Dafür wurden ab dem 1. Januar 2018 Beratungs-Stellen eingerichtet. Heute (2024) können Ratsuchende aus 773 Haupt- und Nebenstandorten der Ergänzenden unabhängigen Teilhabberatung frei wählen.
Seit 2023 fördert der Bund die EUTB jährlich mit 65 Mio. Euro. Die Finanzierung erfolgt für die Dauer einer Bewilligungsperiode von sieben Jahren, um Planungssicherheit für Beratungsangebote und Berater/innen zu geben.
Weitere Informationen sowie Ziele und Aufgaben der EUTB entnehmen Sie bitte den Links
____________
ERN/DRN steht für European Reference Network und Deutsches Referenznetzwerk, und beide Begriffe beziehen sich auf spezialisierte Netzwerke, die in der medizinischen Versorgung von seltenen Erkrankungen eine Schlüsselrolle spielen.
Ein European Reference Network (ERN) ist ein europaweites Netzwerk von spezialisierten medizinischen Einrichtungen und Experten, die sich auf seltene und komplexe Krankheiten konzentrieren. Diese Netzwerke wurden von der Europäischen Union ins Leben gerufen, um die Zusammenarbeit und den Wissensaustausch zwischen Kliniken, Forschungseinrichtungen und Fachleuten in Europa zu fördern. Ziel ist es, die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern, indem Expertenwissen aus verschiedenen Ländern gebündelt und den betroffenen Patienten zugänglich gemacht wird.
ERNs ermöglichen es, dass Patienten, die in ihrem Heimatland keine spezialisierte Behandlung finden, Zugang zu hochqualifizierten medizinischen Fachkräften und innovativen Behandlungsmöglichkeiten in ganz Europa erhalten können.
Deutsches Referenznetzwerk (DRN):
Das Deutsche Referenznetzwerk (DRN) ist das deutsche Pendant zu den European Reference Networks.
____________
ERN RARE-LIVER ist ein europaweites Netz von Exzellenzzentren für die klinische Behandlung seltener Lebererkrankungen bei Erwachsenen und bei Kindern. Zu den vom Netz abgedeckten Krankheiten gehören derzeit Autoimmunleberkrankheiten (AILD), Stoffwechselkrankheiten, Billary-Artresie und verwandte Krankheiten, strukturelle Leberkrankheiten und seltene Leberkrankheiten in der Schwangerschaft. Ziel des Netzes ist es, die Standards des klinischen Wissens und der Patientenversorgung bei seltenen Lebererkrankungen in ganz Europa zu verbessern. In enger Zusammenarbeit mit klinischen Zentren, Ärzten und Patientenorganisationen wird das Netzwerk folgende Ziele verfolgen: Verbreitung der besten Leitlinien für die klinische Praxis; Einsatz innovativer IT-Lösungen, um Klinikern den Zugang zu Expertenwissen aus ganz Europa zu ermöglichen; Aktualisierung klinischer Leitlinien, um eine Standardisierung der Versorgung zu ermöglichen; Bereitstellung relevanter und hochwertiger Informationen für Patienten.
Eines der Ziele ist es ein Register für seltene Lebererkrankungen zu erstellen. Dies Video erklärt den Hintergrund des Registers.
ERN Rare Liver hat vieleVideos für Patienten erstellt, so z.B. eines zur Leber-Transplantation.
Als ERN-Mitglied hat unser Beirat Prof. Pavel Strand auch einen Vortrag/Webinar zum Thema Alpha-1 gehalten:
In diesem ERN-Webinar über seltene Lebererkrankungen, das am 12. Dezember 2023 stattfand, gaben Prof. Strnad und Dr. Ruiz ein spannendes Update zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Präsentation behandelte die siRNA-Therapie in der Hepatologie: a1-AT-Mangel“.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ein Aushängeschild für die Nukleinsäuretherapiehttps://easlcampus.eu/videos/ern-rare-liver-demand-webinar-alpha-1-antitrypsin-deficiency-poster-child-nucleic-acid
____________
Eine Exazerbation bezeichnet eine Verschlechterung oder akute Verschlimmerung einer bereits bestehenden Krankheit. Der Begriff wird häufig im Zusammenhang mit chronischen Erkrankungen, wie Asthma, COPD oder anderen Atemwegserkrankungen, wie dem AAT-Mangel, verwendet.
Bei einer Exazerbation treten die Symptome der Krankheit plötzlich oder stärker als üblich auf, d.h. sie gehen über die normale Tagesschwankung hinaus, dauern länger als 24 Stunden und erfordern eine Intensivierung der Behandlung. Zum Beispiel können bei COPD oder Asthma die Atemnot, Husten oder Auswurf deutlich zunehmen.
_______________
Als FEV1 (engl. Forced Expiratory Pressure in 1 Second) wird die Einsekundenkapazität bezeichnet. Ein wichtiger Test für Alpha-1-Patienten, da das Ergebnis oft herangezogen wird, um zu beurteilen, ob eine Substitution veranlasst werden sollte. Der Test misst die größtmögliche Menge an Luft, die der Patient innerhalb von 1 Sekunde forciert, also erzwungen, ausatmen können. Der FEV1-Wert ist Teil der Lungenfunktion, die zur Routineuntersuchung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gehört.
_______________
Eine Fibrose ist eine Erkrankung, bei der sich zu viel Bindegewebe in einem Organ oder Gewebe bildet. Normalerweise hat Bindegewebe die Aufgabe, den Körper zu stützen und Organe zusammenzuhalten. Bei einer Fibrose wächst das Bindegewebe jedoch unkontrolliert, was dazu führt, dass das betroffene Organ härter wird und seine normale Funktion nicht mehr richtig erfüllen kann.
Man kann sich Bindegewebe wie ein netzartiges Gewebe vorstellen, das überall im Körper vorkommt und die Organe stabilisiert. Wenn zu viel davon gebildet wird, entstehen Verhärtungen, die die Beweglichkeit oder Funktionsweise des Organs beeinträchtigen. Das passiert zum Beispiel in der Lunge, wo sich zwischen den Lungenbläschen und Blutgefäßen Bindegewebe bildet, was das Atmen erschwert. Ähnlich ist es in der Leber, wo man den Fibrosegrad durch den Fibroscan messen kann.
_______________
Die Gastroenterologie ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin. Ein Gastroenterologe befasst sich mit Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts sowie der mit diesem Trakt verbundenen Organe Leber, Gallenblase und Bauchspeicheldrüse.
_______________
Generika nennt man nachgebaute Arzneiprodukte. Nach ca. 20 Jahren ist der Patentschutz abgelaufen und andere Hersteller dürfen die Arzneimittel ebenfalls, zu meist deutlich günstigeren Preisen, auf den Markt bringen.Der Wirkstoff muss identisch sein mit dem früher zugelassenen Arzneimittel, allerdings kann es sich hinsichtlich enthaltener Hilfsstoffe und Herstellungstechnologie unterscheiden. Biosimilars und Generika – wo ist der Unterschied? Auch generische Arzneimittel, kurz Generika, sind Nachahmer-Präparate. Im Unterschied zu Biosimilars jedoch von chemisch-synthetisch hergestellten Arzneimitteln. Anders als bei Biosimilars ist der Wirkstoff eines Generikums identisch zu dem des Originalpräparats.
_______________
Eine Hepatitis ist eine Entzündung der Leber, die viele Ursachen haben kann. Letztlich ist es eine Abwehrreaktion des körpereigenen Immunsystems auf Infektionen, Gifte, Alkohol oder Medikamente. Manchmal ist eine Leberentzündung auch die Folge einer Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankung.
Mehr zu Hepatitis A bis E -> HIER KLICKEN
_______________
Als Hepatologie wird ein Spezialgebiet der Gastroenterologie bezeichnet. Hepatologen beschäftigen sich speziell mit Erkrankungen der Leber und der Gallenblase bzw. der Gallenwege, für diese Berufsbezeichnung gibt es allerdings in Deutschland keine spezielle Ausbildung.
_______________
Gesundheitstechnologiebewertung (HTA)
Die Gesundheitstechnologiebewertung (HTA) prüft, wie sinnvoll und hilfreich neue Gesundheitsangebote oder -technologien sind. Dabei wird vor allem auf bereits durchgeführte Studien zurückgegriffen. Der Begriff „Technologie“ umfasst dabei nicht nur Medikamente und medizinische Geräte, sondern auch Programme und Maßnahmen, die darauf abzielen, die Gesundheit zu fördern, Krankheiten zu vermeiden oder zu behandeln.
HTA-Berichte helfen denjenigen, die die Gesundheitsversorgung finanzieren, wie zum Beispiel Krankenkassen, bei der Entscheidung, ob bestimmte Behandlungsmethoden oder Medikamente erstattet werden. Dabei wird nicht nur bewertet, ob eine Technologie medizinisch wirksam ist, sondern auch, welche ökonomischen, sozialen, ethischen und organisatorischen Auswirkungen sie hat.
_______________
Inflammationen auch genannt Entzündungen, sind wichtige Abwehrreaktionen des Körpers. Sie haben die Aufgabe, schädigende Reize zu entfernen und geschädigtes Gewebe zu reparieren, z.B. bei einer kleinen Verletzung der Haut. Entzündungen können auch Organe betreffen – beispielsweise die Lunge.
Die zumeist nützliche Entzündungsreaktion schadet immer dann, wenn sie chronisch wird, übermäßig stark ausfällt oder sich gegen gesundes Gewebe richtet.
Was genau bedeuten Entzündungen und wie beeinflussen diese akute und chronische Lungenerkrankungen? Eine Erklärung hierzu gibt hierzu das folgende Video.
https://www.youtube.com/watch?v=rw4x2reWvMo&t=6s
_______________
Eine Lungenembolie entsteht, wenn ein Blutgerinnsel (meist aus den Beinen oder dem Becken) in die Lunge wandert und ein oder mehrere Blutgefäße in der Lunge blockiert. Dies führt zu einer Unterbrechung der Blutzufuhr zu Teilen der Lunge. Eine Lungenembolie kann in unterschiedlichem Ausmaß auftreten, von kleinen Blockierungen bis zu schweren, lebensbedrohlichen Fällen, bei denen der Blutfluss in große Teile der Lunge blockiert wird.
_______________
Das Lungenemphysem ist eine fortschreitende nicht reversible chronische Lungenerkrankung, bei der die winzigen Lungenbläschen am Ende der Bronchiolen dauerhaft erweitert und zerstört werden. Dadurch bilden sich größere Luftsäcke, in denen die Atemluft gefangen bleibt. Betroffene haben Schwierigkeiten beim Atmen, obwohl ihre Lungen mit Luft gefüllt sind. Diese Erkrankung wird auch als Lungenüberblähung oder Blählunge bezeichnet. Das Wichtigste dazu in Kurzform vom Lungeninformationsdienst.
_______________
Die Lungentransplantation ist ein medizinischer Eingriff zur Behandlung von fortgeschrittenen Lungenkrankheiten, bei dem ein oder beide Lungenflügel oder einzelne Lungenlappen von einem Organspender auf einen Empfänger übertragen werden. Es gibt verschiedene Formen der Lungentransplantation:
Dieser Eingriff wird bei schwerwiegenden Lungenerkrankungen durchgeführt, wenn andere Behandlungsmöglichkeiten nicht mehr ausreichen.
Mehr Informationen finden Sie bei den führenden Transplantationszentren in Hannover und Essen oder unter:
https://www.lutx.de/ oder https://www.transplantation-verstehen.de/organe/lunge/voraussetzungen-und-wartezeit
_______________
Ein Parameter zur Bestimmung des Schweregrads einer Lebererkrankung ist der MELD-Score (Model for End-stage Liver Disease). Er wurde 2002 durch das United Network for Organ Sharing (UNOS) eingeführt, 2003 von Eurotransplant übernommen und wird verwendet, um Patienten mit schweren Leberschäden bevorzugt ein Spenderorgan zukommen zu lassen.
Der MELD-Score basiert auf drei Laborparametern, die als zuverlässigste Prädiktoren des Verlaufs einer schweren, transplantationspflichtigen Lebererkrankung herausgefiltert wurden: Bilirubin, Kreatinin und Blutgerinnungszeit, letztere gemessen anhand der INR (international normalized ratio). Der MELD-Score berechnet sich folgendermaßen aus diesen Parametern:
10 × (0,957 × ln(Serumkreatinin [mg/dl]) + 0,378 × ln(Bilirubin ges. [mg/dl]) + 1,12 × ln(INR) + 0,643).
Der Score wird auf Ganzzahlen gerundet, er liegt zwischen 6 und 40 Punkten. Je höher der Wert, desto höher die Wahrscheinlichkeit, binnen drei Monaten ohne Transplantation zu sterben.
_______________
Diesen Begriff gibt es erst seit 1983, er wird verwendet für Arzneimittel, die für die Behandlung einer seltenen, schweren Krankheit bestimmt sind. Die europäische Zulassungsstatistik zeigt, dass in den letzten 10 Jahren jedes dritte Arzneimittel ein Orphan Drug ist, doch das ist bei weitem nicht genug, da es viele seltene Erkrankungen gibt (ca. 8.000). Ein Vorteil bei der Medikamentenentwicklung ist der Orphan-Status, d.h. man geht von einem Zusatznutzen aus, auch wenn noch nicht genügend Daten vorliegen. Man prüft es später zum Zeitpunkt der Zulassung noch einmal.
_______________
Bei einer Pannikulitis handelt es sich um eine Entzündung der Fettschicht unter der Haut, die Diagnose wird häufig nur durch die Symptome, wie z.B. schmerzempfindliche rote Beulen unter der Haut, gestellt und oder durch eine Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe) bestätigt. Die Ursachen für die Entwicklung einer Pannikulitis sind vielfältig, eine davon ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Auch wenn es keine spezifischen Behandlungen für eine Pannikulitis gibt, kann beim Vorliegen eines Alpha-1-Mangels durch die Substitutionstherapie eine deutliche Verbesserung erzielt werden.
_______________
Das Paul-Ehrlich Institut (PEI) ist in Deutschland für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel zuständig. Die rund 900 Beschäftigten arbeiten von Langen (bei Frankfurt am Main) aus für die Bundesregierung und erhalten die Aufträge vom Bundesministerium für Gesundheit.
Die Schwerpunkte:
Außerdem nimmt das PEI eine Beratungsfunktion im nationalen (für Bundesregierung und Länder) sowie internationalen Umfeld (für z.B. die WHO, den Europarat und viele andere) wahr.
Grundlage ist die eigene experimentelle Forschung auf dem Gebiet der Biomedizin und der Lebenswissenschaften.
_______________
Ein Proteaseinhibitor ist ein Molekül (oder ein Medikament), das die Aktivität von Enzymen hemmt. Die Proteasen sind Enzyme, die Proteine abbauen, indem sie sie aufspalten. Protease-Inhibitoren blockieren diese Aktivität und verhindern so den Abbau bestimmter Proteine. Sie spielen eine wichtige Rolle im Körper, da sie dabei helfen, den Proteinabbau zu regulieren und Gewebe vor Schaden zu schützen. PiZZ, PiMM oder andere sind spezielle Protease-Inhibitoren, die die Enzymaktivität der neutrophilen Elastase hemmt, einer Protease, die vom Immunsystem produziert wird und Bakterien und beschädigte Gewebe angreift. Je nachdem welche Buchstaben dem Pi* folgen, ist dieser Schutz beeinträchtigt.
_______________
Das Robert Koch-Institut (RKI) ist dem Bundesministerium für Gesundheit unterstellt ist. Es fungiert als zentrale Einrichtung der Bundesregierung in den Bereichen Krankheitsüberwachung und Krankheitsprävention und spielt auch eine führende Rolle in der anwendungsorientierten biomedizinischen Forschung.
Zu den Hauptaufgaben des RKI gehören die Erkennung, Verhütung und Bekämpfung von Krankheiten, insbesondere von Infektionskrankheiten. Das Institut ist gesetzlich verpflichtet, wissenschaftliche Erkenntnisse zu gewinnen, die als Grundlage für gesundheitspolitische Entscheidungen dienen. Schwerpunkte sind die epidemiologische Untersuchung und die medizinische Analyse von Krankheiten, die entweder besonders gefährlich, weit verbreitet oder von großer öffentlicher und gesundheitspolitischer Bedeutung sind.
Das RKI berät die zuständigen Ministerien, insbesondere das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), und beteiligt sich an der Entwicklung von Normen und Standards im Gesundheitswesen. Darüber hinaus informiert es die Fachwelt und zunehmend auch die breite Öffentlichkeit.
Quelle: https://www.rki.de/DE/Home/homepage_node.html
_______________
Der se-atlas ist eine webbasierte Plattform, die im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen entwickelt wurde und durch das Bundesministerium für Gesundheit gefördert wurde. Er bietet eine Übersicht über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland, einschließlich Versorgungseinrichtungen und Selbsthilfeorganisationen. Diese sind sowohl auf einer interaktiven Karte als auch in einer Liste dargestellt.
Der Atlas richtet sich an Betroffene, Angehörige, Ärzte, medizinisches Personal und Interessierte. Die darin enthaltenen Daten stammen überwiegend aus bestehenden Datensammlungen, die im se-atlas zusammengeführt wurden und kontinuierlich erweitert werden. Seit seiner Veröffentlichung 2015 wächst der Datenbestand stetig, unterstützt durch Rückmeldungen der Nutzer.
_______________
Eine Zirrhose ist eine spezielle Form der Fibrose, die vor allem die Leber betrifft. Sie entsteht, wenn sich über längere Zeit hinweg zu viel Bindegewebe in der Leber bildet und die Leberzellen nach und nach durch Narbengewebe ersetzt werden. Dies führt dazu, dass die Leber verhärtet und ihre Funktion immer mehr eingeschränkt wird.
Die Zirrhose entsteht meistens als Folge von chronischen Lebererkrankungen wie Alkoholmissbrauch, chronischer Virushepatitis oder nicht-alkoholischer Fettlebererkrankung (NAFLD). Sie kann sich aber auch durch andere Faktoren wie den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entwickeln.
In der Anfangsphase hat eine Zirrhose oft keine Symptome, aber mit der Zeit können sich ernsthafte Probleme wie Gelbsucht, Abschwächung der Leberfunktion, Blutgerinnungsstörungen oder Bauchwassersucht (Aszites) entwickeln.
Eine Erkrankung gilt als „selten“, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Da ist oft die korrekte Diagnose schon eine große Hilfe.
Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind spezialisierte medizinische Einrichtungen, die sich auf die Diagnostik, Behandlung und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen konzentrieren. Diese Zentren spielen eine zentrale Rolle in der Versorgung von Menschen, deren Erkrankung nur bei einer sehr kleinen Zahl von Personen auftritt – oft mit spezifischen, komplexen und wenig bekannten Krankheitsbildern.
Die Stärke der ZSE liegt in der Zusammenarbeit von multidisziplinären Teams, z.B. Fachärzten aus verschiedenen Disziplinen wie den Pneumologen, Neurologen, Kardiologen, Genetiker, Psychologen und andere Spezialisten. Dies ermöglicht eine umfassende Betreuung, da seltene Krankheiten oft mehrere Organsysteme betreffen können. Neben Ärzten sind auch Pflegepersonal und Therapeuten in die Betreuung involviert. Zudem bieten ZSE fortschrittliche Diagnosetechniken, die helfen, seltene Erkrankungen schneller und präziser zu erkennen. Dazu gehören etwa genetische Tests, spezielle Bildgebung oder molekularbiologische Analysen.
ZSE arbeiten eng mit European Reference Networks (ERNs) und anderen nationalen sowie internationalen Forschungseinrichtungen zusammen, um die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in die Patientenversorgung einfließen zu lassen.
Sie kooperieren auch mit Selbsthilfegruppen, um Patienten und ihre Familien besser zu unterstützen.
_______________
Der häufigste Typ bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist der homozygote Z-Typ PI*ZZ, d.h. in beiden Genkopien liegt die Z-Mutation vor.
Viele schwerer betroffene Patienten in Deutschland haben eine Pi*ZZ (ZZ) – Mutation zu Grunde liegend. Doch es gibt darüber hinaus noch über 200 seltene Mutationen.
_______________
