Forschung und Studien

Eine Übersicht über alle in der EU laufenden klinischen Studien gibt es jetzt auf einer Internetseite der Europäischen Arzneimittel-Behörde EMA (= European Medicine Agency), und zwar in allen europäischen Sprachen. Die deutsche Seite ist erreichbar unter https://euclinicaltrials.eu/search-for-clinical-trials/?lang=de. In das erscheinende Suchfeld muß man nun die interessierende Krankheit eingeben (z.B. alpha-1 antitrypsin) und die Suche starten, dann werden alle laufenden Studien dazu angezeigt (leider bisher noch nicht ins Deutsche übersetzt). Durch Anklicken der entsprechenden Studien gelangt man dann auf Seiten, die alle relevanten Informationen enthalten. Bei Interesse an einer Teilnahme sollte man zuerst schauen, ob überhaupt in Deutschland Patienten rekrutiert werden, und danach, ob man alle Einschlußkriterien und keines der Ausschlußkriterien erfüllt. Treffen alle diese Merkmale zu, dann kann man per Mail an ein Studiencenter sein Interesse an der Teilnahme bekunden. Unabhängig von dieser EMA-Internet-Seite wird Alpha1 Deutschland aber weiterhin hier über die wichtigsten Studien in Form kurzer Artikel informieren.

Einen eleganteren Zugriff auf die Auflistung der Studien als die oben geschilderte Stichwortsuche bietet die von der EMA bereitgestellte interaktive Europa-Karte. Zur Zeit (Stand März 2025) ist sie allerdings nur in englischer Sprache verfügbar.

Einen noch einfacheren (weil bereits nach Krankheiten geordneten) und ebenfalls schon teilweise deutschsprachigen Zugang zu klinischen Versuchen bietet https://klinischestudien.de. Hierbei ist zu beachten, dass der Link zur Anmeldung an einer klinischen Studie zum Betreiber der Internetseite führt, nicht zum Studiencenter der betreffenden Studie!

Hier finden Sie viele weitere Studienaufrufe:

Zur Suchmaske der National Library of Medicine.

Aktuelle Studien der Thoraxklinik Heidelberg zur COPD.

Hinweis:

Bei vielen wissenschaftlichen Texten und Links handelt es sich um englischsprachige Publikationen. Als Übersetzungshilfe können wir Ihnen deshalb den kostenfreien Übersetzer von DEEPL ans Herz legen.

Nachfolgend finden Sie die neuesten Artikel aus dem Bereich ‚Forschung und Studien’Die Berichte und Aufrufe über klinische Studien dienen der Information und stellen keine Empfehlung zur Teilnahme dar.

Die Berichte und Aufrufe über klinische Studien dienen der Information und stellen keine Empfehlung zur Teilnahme dar. Lassen Sie sich bei Fragen zu Ihrer Teilnahme immer von Ihrem Arzt oder einer anderen qualifizierten medizinischen Fachkraft beraten, bevor Sie Ihre persönliche Entscheidung treffen.

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Forschung und Studien

Studienteilnahme zur Untersuchung psychischer Belastungen und der Lebensqualität bei Personen mit COPD infolge eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATD)

5. März 2025

Studienteilnahme zur Untersuchung psychischer Belastungen und der Lebensqualität bei Personen mit COPD infolge eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATD)
Nach dem erfolgreichen Abschluß der ersten COSYCONET-Studie gibt es jetzt eine Fortsetzung mit der Bezeichnung COSYCONET-2, die sich ebenfalls mit den Auswirkungen der COPD (auch bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) befasst. Weitere Informationen und Bedingungen zur Teilnahme finden Sie hier:
Die BURDEN-Initiative
Während frühere Studien die medizinischen Auswirkungen der Bronchiektasie untersucht haben, ist wenig über die Auswirkungen auf die Aktivitäten des täglichen Lebens und das emotionale Wohlbefinden von Menschen mit Bronchiektasen und ihren pflegenden Angehörigen bekannt. Weiter lesen …
Wave Life Sciences gibt die Genehmigung des ersten Antrags auf klinische Prüfung für die RestorAATion-2-Studie von WVE-006 bei Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) bekannt
RestorAATion-2 ist eine offene Studie der Phase 1b/2a zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakodynamik (PD) und Pharmakokinetik (PK) von WVE-006 bei Personen mit AATD, die die homozygote Pi*ZZ-Mutation aufweisen.
Noch findet keine Rekrutierung in Deutschland statt.
Pressemitteilung vom 30. April 2024
Weitere Informationen finden Sie hier

Die weiter unten in dieser Zusammenstellung erwähnte Studie von Arrowhead Pharmaceuticals geht in die nächste Runde: nachdem das traditionsreiche japanische Pharma-Unternehmen Takeda die Rechte an dem Leber-Medikament Fazirsiran gekauft und den Wirkstoff in TAK-999 umbenannt hat, wird der Kreis möglicher Probanden für die Phase-3-Medikamentenstudie jetzt deutlich ausgeweitet. In Deutschland wird die Teilnahme an dieser Studie mit dem Namen Redwood an drei verschiedenen Klinik-Standorten möglich sein. Weitere Details zur Studie und insbesondere auch den Möglichkeiten zur Teilnahme finden Sie hier.
Neue Beobachtungsstudie von CSL Behring für Patienten in Heimselbsttherapie
Im Rahmen der bereits seit 2019 laufenden klinischen Studie InnovAATe der Firma Kamada wird die Wirksamkeit und Sicherheit einer täglichen inhalativen Verabreichung von Alpha-1-Antitrypsin untersucht. Neu dabei ist, dass am Ende der Teilnahme an der zweijährigen Studie jetzt für alle Teilnehmer (also auch die Gruppe der Placebo-Empfänger) eine zweijährige Verlängerung der Medikation angeboten wird. Details zu dieser Studie finden Sie hier. Die Studienteilnahme wird nicht angeboten in den Ländern, wo die konventionelle Augmentation als Kassenleistung zur Verfügung steht (und damit auch nicht in Deutschland).
Die klinische Studie ESTRELLA soll untersuchen, ob das Prüfpräparat Belcesiran sicher und gut verträglich ist und das Fortschreiten der Lebererkrankung bei Personen mit Alpha-1 PiZZ verhindert. Aktuell (April 24) werden aber keine Teilnehmer gesucht.
Trainierbarkeit der körperlichen Leistungsfähigkeit bei COPD-Patienten mit Alpha-1 Antitrypsin-Mangel – Studienteilnehmer gesucht
Patienten mit wiederholt erhöhten Leberwerten und/oder anderen Hinweisen auf eine Lebererkrankung gesucht!
Möglichkeit zur Teilnahme an verschiedenen Studien zu seltenen Erkrankungen
Arrowhead Pharmaceuticals verabreicht ersten Patienten in einer SEQUOIA-Phase-2/3-Studie ARO-AAT zur Behandlung von Alpha-1-Lebererkrankungen

Unter der Bezeichnung COSYCONET wurde eine umfangreiche Studie zu den Auswirkungen der COPD (auch bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) durchgeführt. Eine Zusammenstellung der Ergebnisse finden sie hier
Die Studie Impact of COPD on mortality: An 8-year observational retrospective healthcare claims database cohort study unter Federführung von Prof. Vogelmeier veranschaulicht die Auswirkungen der COPD auf das Sterberisiko und unterstreicht die Notwendigkeit eines konsequenten COPD-Managements, das die Beurteilung und Behandlung von Exazerbationen umfasst. Es unterstreicht u.a. die Notwendigkeit einer konsequenten Anwendung von den verschriebenen Medikamenten.
Aktuelle Phase-III-Studie zu Dupilumat hat die Ergebnisse einer vorangegangenen Studie bestätigt: Dupilumab, ein monoklonaler Antikörper), kann die Exazerbationsrate bei COPD senken und die Lungenfunktion bei manchen (mit Typ-2-Entzündung mit vielen Eosinophilen) COPD-Betroffenen verbessern.
Mit Dupilumab gingen die moderaten und schweren Exazerbationen um 34 Prozent zurück. Auch die Lungenfunktion (insb. Die FEV1) verbesserte sich signifikant.
Eine sytematische Literaturübersicht zu seltenen Varianten bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wurde im Orphanet J Rare Dis. 2024; 19: 82., Published online 2024 Feb 22. doi: 10.1186/s13023-024-03069-1, PMCID: PMC10885523, PMID: 38388492 vorgestellt.Rare variants in alpha 1 antitrypsin deficiency: a systematic literature review
Die Autorinnen Ilaria Ferrarotti, Marion Wencker und Joanna Chorostowska-Wynimko zeigen darin, dass AATD weit über die Z- und S-Varianten hinausgeht und der Artikel lässt erneut darauf schließen, dass Patienten mit dieser Erkrankung häufig unterdiagnostiziert werden.

Sehr sehenswert ist die Abb.2, die die in Europa gemeldeten Varianten aufzeigt. Jede geografische Region hat ihre eigene, charakteristische Vielfalt an AATD-Varianten. Daher sind umfassende Tests erforderlich, um die tatsächliche Anzahl und Art der vorhandenen Varianten vollständig zu verstehen. Umfassende Tests sind auch erforderlich, um eine genaue Diagnose sicherzustellen, Behandlungsstrategien zu optimieren und die Ergebnisse für Patienten mit AATD zu verbessern.
In einer bereits 1999 veröffentlichten Studie aus Schweden an Patienten mit chronischen Leberleiden mit dem Titel The prevalence of gallstones in chronic liver disease is related to degree of liver dysfunction wurde festgestellt, dass bei Trägern des PI*MZ-Allels die Häufigkeit von Gallensteinen um den Faktor 5 höher war als bei Nicht-Trägern. Die Autoren beschränken sich auf die Schlussfolgerung, dass bei MZ-Trägern das Risiko von Gallensteinen erhöht ist, machen aber keine Aussagen zu einem möglichen Entstehungsmechanismus.
Die Studie Genome-wide association meta-analysis yields 20 loci associated with gallstone disease aus dem Jahr 2018 mit der Auswertung von mehr als 27.000 Fällen von Gallensteinen in Biodatenbanken aus Island und dem Vereinigten Königreich belegt, dass das Risiko dafür bei Personen mit Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) von Typ PI*MZ deutlich höher ist als bei Personen ohne diese Genmutation. Die Autoren vermuten, dass die Akkumulation von AAT in den Leberzellen zu einer Leberfehlfunktion führt, die für Gallensteine anfällig macht.
Bereits 2020 wurde der Artikel „Systemische modifizierte Boten-RNA als Ersatztherapie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ im ResearchGate veröffentlicht. Es wurde erstens die mRNA-Lieferung in primäre menschliche Hepatozyten in Kultur demonstriert. Zweitens wurde gezeigt, dass die gelieferte mRNA von der zellulären Maschinerie korrekt in AAT-Protein übersetzt wird.
Die 2022 veröffentlichte Studie Hepatobiliary phenotypes of adults with alpha-1 antitrypsin deficiencydefiniert die Leber, die Gallenblase und die Gallenwege betreffenden Phänotypen beim Alpha-1-Mangel und zeigt deren Anfälligkeit u.a. zu Gallensteinen und Lebertumoren auf. Damit soll eine bessere Beratung und Überwachung der Patienten ermöglicht werden.
Eine internationale Studie, veröffentlicht im August 2021 von der COPD Foundation in Amerika, verdeutlicht, dass der Serumspiegel nicht immer aussagekräftig ist, da er während einer Entzündung, Infektion oder Verletzung um mehr als das 2-fache ansteigen kann und Menschen mit PiMZ oder PiMS einen ähnlich hohen Serumspiegel haben können wie Gesunde (PiMM). Deshalb schlagen die Autoren in allen Verdachtsfällen immer die zusätzliche Durchführung einer Gen-Analyse vor
Alpha-1-Antitrypsin: Aktuelle Forschungsergebnisse, Prof. Sabina Janciauskiene
Im März 2021 wurde eine 19-Punkte-Umfrage an 420 Patienten mit AATD verschickt, die mit einer AAT-Ersatztherapie (Prolastin) behandelt wurden und am deutschen AlphaCare-Patientenprogramm teilnahmen. Ergebnisse wurden nun in der Zeitschrift Pneumologie am 20.Juni 2022 veröffentlicht: „Einfluss der COVID-19-Pandemie auf das Informationsmanagement und die Einhaltung der Ersatztherapie mit AAT von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)“ Autoren: Thomas Köhnlein, Marion Wilkens, Katharina Eydt
Vergleichende biochemische Wirksamkeitsanalyse eines Alpha- 1 -Proteinase-Inhibitors (Glassia®) bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und 45 Minuten. Der Prozess verursacht keine Schmerzen und Bedarf genauso wie eine reguläre Blutentnahme nur eines kleinen Piecks. Erschienen in Pulmonary Pharmacology & Therapeutics, März 2022.
Zwei Augmentationstherapien zeigen ähnliche Wirksamkeit bei AATD. Erschienen in RareDiseaseAdvisor, April 2022.
Die Universität Ulm entdeckt, dass Alpha-1-Antitrypsin das Coronavirus schwächt: Uni Aktuell – Universität Ulm
Vertex Pharmaceuticals hat bekannt gegeben, dass es aufgrund früher Daten seiner Phase II-Studie zu VX-814 bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) die Studie stoppt und die Entwicklung des Medikaments beendet.
Wie Vitamin D Symptome von COPD reduzieren kann (siehe unser Newsletter 2/2018): Experten der Queen Mary University of London stellen fest, dass Vitamin D die Symptome der Lungenerkrankung lindern kann, doch zuerst sollte sichergestellt sein, dass der eigene Körper aufgrund eines Defizits mehr von dem Mineral benötigt. (Hinweis: Quelle ist in englischer Sprache; Empfehlenswert ist folgender Online-Übersetzer: DeppL).
Daten aus Schweden zeigen, dass die Prävalenz von Lebererkrankungen bei erwachsenen PiZZ-Patienten 10% beträgt. Alter über 50 Jahre, das männliche Geschlecht, wiederholte erhöhte Leberenzyme, Hepatitis und das Vorhandensein von Diabetes mellitus sind Risikofaktoren für die Entwicklung von Lebererkrankungen (Hinweis: Quelle ist in englischer Sprache; Empfehlenswert ist folgender Online-Übersetzer: DeppL).
Auch in Amerika bestätigt eine Studie den Vorteil des Einsatzes eines Fibroscan®, um nach signifikanten Leberfibrosen zu suchen. Patienten mit erhöhtem Risiko, in Zukunft Leberkomplikationen entwickeln zu können, werden früh identifiziert und profitieren von einer genaueren Überwachung (Hinweis: Quelle ist in englischer Sprache; Empfehlenswert ist folgender Online-Übersetzer: DeppL).
Hohe Prävalenz von α-1-Antitrypsin Heterozygotie bei Kindern mit chronischer Lebererkrankung

Neuerung im Bereich inhalative Therapien – Oder: Wie können uns digitale Lösungen in der Therapie von Atemwegserkrankungen unterstützen?

Die Alpha-1 Foundation in USA fördert laufend Forschungsarbeiten an neuen Therapien bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Hier können sich Personen und Organisationen um Forschungsgelder bewerben.

An den Universitäten Heidelberg und Mannheim wird das Forschungsprojekt “NEW_LIVES” durchgeführt, welches vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird. Teil dieses Forschungsprojekts ist die Online-Befragung zum Thema „Genomisches Neugeborenenscreening“.
Auswertungen der Online-Umfrage für Patient:innen mit nicht-tuberkulöser mykobakterieller Lungenerkrankung (NTM-LD) in Europa (E N P A D E), European NTM lung disease Patient Disease Experience survey. Zu den Ergebnissen der Umfrage.
Haben Sie Schwierigkeiten, Ihre Behandlung zu erhalten? Eine Umfrage der EURORDIS Rare Diseases Europa. Hier geht es zur Umfrage.
Auswertung der Fragebögen zum Thema Gesundheitserhaltung bei Alpha-1-Betroffenen anlässlich der Mitgliederversammlung 2018 in Göttingen. Die Ergebnisse der Umfrage als Download.
Auswertung der Fragebögen zum Thema Angehörige von Alpha-1-Betroffenen anlässlich der Mitgliederversammlung 2017 in Göttingen. Zu den Ergebnissen der Umfrage.
Auswertung der Fragebögen zum Thema Alpha1-Journal anlässlich der Mitgliederversammlung in Bremen 2016. Zu den Ergebnissen der Umfrage.

Characterization of the Mmalton carrier’s cohort within the EARCO (European Alpha-1 Antitrypsin Research Collaboration) registry:

Nur 2,8% der im EARCO-Register erfassten Alpha-1-Patienten haben den Genotyp PI*Mmalton. Eine vergleichende Auswertung der lungenbezogenen Symptomlast von Patienten mit diesem sehr seltenen Genotyp hat ergeben, dass diese in der homozygoten Ausprägung und in heterozygoter Kombination mit einer anderen kritischen Variante wie z.B. PI*Z ähnlich stark ausgeprägt ist wie bei Patienten mit der Variante PI*ZZ. In Verbindung mit einer weniger kritischen Variante wie z.B. PI*S ist die lungenbezogene Symptomlast geringer. Im Bezug auf Lebersteifigkeit und Leber-Enzym-Spiegel im Blut gab es keine Unterschiede zwischen den verglichenen Gruppen. Die Autoren folgern, dass ein dem Genotyp angepasstes Therapiemanagement notwendig ist. Den Originalbericht können Sie hier herunterladen.
Alpha-1 antitrypsin deficiency and risk og lung cancer: A systematc review. Die im November 2020 veröffentlichte Analyse von sechs Studien mit insgesamt 4.038 Patienten mit Lungenkrebs deutet darauf hin, dass AATM das Risiko für die Entwicklung von Lungenkrebs, insbesondere der histologischen Typen Plattenepithelkarzinom und Adenokarzinom, erhöhen kann. Zur Absicherung der Erkenntnisse bedarf es weiterer Studien. Im European Respiratory journal wurde 2022 ein Artikel veröffentlicht, dessen Ergebnisse darauf schließen, dass bei Personen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Leberkrebs und anderen Krebsarten besteht.
Risk of lung disease in the PI*SS genotype of alpha-1 antitrypsin: an EARCO research project zeigt das Risiko einer Lungenerkrankung beim PI*SS-Genotyp auf. Das EARCO-Team kam zu der Schlussfolgerung, dass das Risiko einer Lungenerkrankung, das mit dem PI*SS-Genotyp verbunden ist, wie erwartet im Vergleich zu PI*ZZ signifikant geringer ist. Im Gegensatz dazu wurden zwischen PI*SS und PI*SZ keine signifikanten Unterschiede im Vorkommen von Lungenerkrankungen oder in den Parametern: Lungenfunktionsparametern, Exazerbationen, Dyspnoe oder der Lebensqualität festgestellt.
Ein immer wichtiger werdendes Feld in der Medizin befasst sich mit den Unterschieden der Geschlechter. Dank Frau Prof. Trudzinski und Frau Dr. Ersöz hat sich ein Team mit den Daten aus dem EARCO-Register befasst und speziell für den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nach Unterschieden gesucht. Sex-Differences in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Data From the EARCO Registry © 2024 The Author(s). Published by Elsevier España, S.L.U. on behalf of SEPAR. Die Ergebnisse zeigen deutliche Unterschiede auf.

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Studienteilnahme zur Untersuchung psychischer Belastungen und der Lebensqualität bei Personen mit COPD infolge eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (AATD)

Die Burden-Initiative

Forschungsprojekt „New Lives“ – Neugeborenen-Screening

DGP 2024: Alpha1 Deutschland im Gespräch mit Dr. Christoph Fisser, YoungDGP

DGP 2024 Mannheim: Prof. Dr. med. Koczulla über den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha1 Deutschland e.V.