In der Ausgabe Heft 6/24 vom „Kinder- und Jugendarzt“ (Zeitschrift des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzt*innen e.V.) aus dem Hansischen Verlagskontor GmbH, Lübeck ist ein Sonderheft zum Thema seltene Erkrankungen (ORPHAN & NEW DRUGS)beigelegt.
Mit freundlicher Genehmigung des Verlages und den Autoren können wir den Artikel nachfolgend zum Download anbieten.
In dem Artikel „Unklare Transaminasenerhöhung – schon an Alpha-1-Antitrypsin Mangel gedacht? Eine (nicht ganz so) seltene Erkrankung und das neue App-Basierte Register.“ beschreiben die Autoren Alexander Weigert, Rainer Ganschow und David Katzer sowohl die Grundlagen der Erkrankung als auch die Arbeit am Kinder-Register.
Am 29. Juni 2022 ist ein „Update Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ in der Monatsschrift Kinderheilkunde erschienen. Die Autoren D. Katzer, A. Briem-Richter, A. Weigert, E. Lainka, S. Dammann, E. D. Pfister, S. Wirth, R. Kardorff & R. Ganschow beschreiben sehr umsichtig die wichtigsten Stadien einer Erkrankung im Kindesalter und geben einen Ausblick auf die jetzigen Möglichkeiten der Behandlung.
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Der Artikel „Pi*ZZ-related liver disease in children and adults—narrative review of the typical presentation and management of alpha-1 antitrypsin deficiency“ der Autoren David Katzer, Rainer Ganschow, Pavel Strnad und Karim Hamesch ist in der DMR (Digestive Medicine Research) am 04. Juni 2021 erschienen. Der Artikel befasst sich mit den Gemeinsamkeiten und Unterschieden der Lebererkrankung bei Kindern und Erwachsenen mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
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