„Ich bin doch nur Träger“ – PiMZ und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird durch einen Defekt in einem Gen auf dem Chromosom 14 ausgelöst. Das Gen kann entweder normal sein (M) oder Mutationen (die häufigsten sind S oder Z) aufweisen. Die Veränderung besteht darin, dass ein Aminosäure- Baustein durch einen „falschen“ Baustein ausgetauscht wurde. Die weitaus meisten kranken Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben die Z-Mutation sowohl vom Vater als auch von der Mutter geerbt; man spricht vom PiZZ-Typ. Das Alpha-1-Antitrypsin hat dann nur noch eine Aktivität von etwa 10 % der normalen Funktion, und im Blut sind die Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel stark erniedrigt. Damit ist das Risiko hoch, ein Lungenemphysem zu entwickeln.
Personen mit PiMZ haben von einem Elternteil das gesunde M-Gen und vom anderen Elternteil die Z-Mutation geerbt. Bei ihnen ist die Aktivität des Alpha-1-Antitrypsins auf etwa 60 % der Norm reduziert, und die Blutspiegel liegen zwischen denen gesunder Personen (PiMM) und Patienten mit PiZZ-Typ.