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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie kann ich mich testen lassen?

Nachfolgend finden Sie die neuesten Artikel zum Themenkomplex Testung auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel:

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie wird getestet?

Zunächst bestimmt der Haus- oder Lungenfacharzt den Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins im Blut des Patienten mithilfe weniger Blutstropfen. Dies kann entweder mit einem Schnelltest oder einer normalen Laboruntersuchung erfolgen. Befindet sich der Serumspiegel unter einem bestimmten Grenzwert, weist das auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. In diesem Fall wird das Blut des Betroffenen weiteren Analysen unterzogen und labordiagnostische Untersuchungen (Phäno- und Genotypisierung) geben Auskunft über die Art der Erbgutveränderung (Mutation).

Es gilt zu beachten, dass der Serumspiegel während einer Entzündung, Infektion oder Verletzung um mehr als das 2-fache ansteigen kann und Menschen mit PiMZ oder PiMS einen ähnlich hohen Serumspiegel haben können wie Gesunde (PiMM). Deshalb sollte man sich bei einem AAT-Mangel  nicht nur auf den Protein-Spiegel verlassen, wie eine internationale Studie aus dem Jahr 2021 zeigt. Die Autoren schlagen in allen Verdachtsfällen immer die zusätzliche Durchführung einer Gen-Analyse vor.

Der AlphaKit Schnelltest und das AlphaKit zur genetischen Untersuchung sind für Arzt und Patienten kostenfrei und können ausschließlich durch den Arzt bezogen werden. Die Auswertung erfolgt in einem externen Labor.

Bei Fragen zum AlphaKit oder dessen Anwendung kann sich der Arzt an den Außendienst der Firma Grifols wenden (oder falls der nicht bekannt ist, an die Zentrale der Grifols Deutschland GmbH unter Tel.: 069 / 660 593 100).

Gern schicken wir dem behandelnden Arzt auch allgemeines Informationsmaterial zur Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Erkrankung zu und vernetzen ggf. mit Alpha-1-Spezialisten.

Welchen Nutzen bringt mir ein Test auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

  • Bei positivem Ergebnis: Endlich kennen Sie die wahre Ursache für Ihre täglichen Beschwerden. Die Diagnose gibt Ihnen die Chance, besser mit Ihrer Krankheit zu leben – Betroffene sollten vorbeugend bestimmte Verhaltensregeln beachten, die sich positiv auf die Lungenfunktion ausüben: striktes Rauchverbot, körperlich aktiv bleiben, generell sowie bei der Berufswahl Umweltfaktoren wie z.B. Stäube, Dämpfe oder Lösungsmittel vermeiden und Impfungen gegen Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A/B wahrnehmen.
  • Ebenfalls bei positivem Ergebnis: Je nach Schweregrad kann der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezifisch mittels Substitution behandelt werden! Dafür müssen Sie aber zunächst wissen, dass auch Sie ein „Alpha“ sind. Studien konnten nachweisen, dass die entsprechende Therapie, bei der das Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin verabreicht wird, in vielen Fällen das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt und damit die Prognose begünstigt. Das bedeutet mehr Lebensqualität für die Betroffenen.
  • Bei negativem Ergebnis: Nun wissen Sie, dass Sie nicht zu den vielen versteckten Alpha-1-Patienten gehören und die mögliche Diagnose „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel“ für sich ausschließen – auch dadurch gewinnen Sie mehr Klarheit über sich und Ihre Erkrankung.
Aufruf: Lass dich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel testen
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