Zum ‚Positionspapier der DGP/ Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) – Ein Expertenstatement‘ geht es hier.
Warum testen: Unklare Transaminasenerhöhung – schon an Alpha-1-Antitrypsin Mangel gedacht?
Kurzinformation zum Test auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Die Information richtet sich ausschließlich an Ärzte und Ärztinnen
„Wird ein erniedrigter Serumspiegel festgestellt (<0,9g/l), sollte anschließend die molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen initiiert werden, um den AAT-Mangel mittels der Genotypisierung und/oder der Phänotypisierung zu bestätigen und daraus Rückschlüsse für eine angepasste Therapie ziehen zu können.“1
„Wichtig zu wissen ist, dass Alpha-1-Antitrypsin bei Infektionen vermehrt gebildet wird. Wird der AAT-Spiegel während einer Infektion bestimmt, kann der Wert daher fälschlicherweise im Normalbereich liegen und so ein eventuell vorhandener AAT-Mangel übersehen werden. Daher wird meistens gleichzeitig ein Entzündungsparameter, wie das C-reaktive Protein (CRP), mitbestimmt. Ist der CRP-Wert normal, ist eine Infektion mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen und der AAT-Spiegel aussagekräftig.“²
Der AlphaID® zur genetischen Untersuchung mittels Wangenabstrich kann hier kostenlos (ausschließlich durch den Arzt) bezogen werden.
Wichtig dabei ist die Registrierung der Arzt-Praxis und der Probe.
Denn die Information über die Ergebnisse der Testung auf AATM mit AlphaID® erfolgt verschlüsselt und webbasiert über das Portal www.AlphaID.de.
Bei Fragen zum AlphaID® oder dessen Anwendung wenden Sie sich bitte an den Außendienst der Firma Grifols oder falls der nicht bekannt ist, an die Zentrale der Grifols Deutschland GmbH unter Tel.: 069 / 660 593 100.
1 Quelle: Alpha1-Antitrypsinmangel und Substitutionstherapie – Aktuelle Entwicklungen und klinische Bedeutung, Prof. Dr. Andreas Rembert Koczulla
² Quelle: https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/weitere-lungenerkrankungen/alpha-1-antitrypsin-mangel/diagnose
