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Marion Wilkens, so erschienen im Alpha1-Journal 2/2025.
Der Förderpreis 2025 der MDGP wurde anlässlich der 27. Herbsttagung der Mitteldeutschen Gesellschaft für Pneumologie und Thoraxchirurgie e. V. vom 14. – 15. November 2025 in Magdeburg verliehen. Einer der zwei zu vergebenen Preise wurde für ein Projekt über den Alpha-1-Antitrypsin- Mangel an Herrn Dr. Andreas Hoheisel, Leipzig/ Freiburg (Brsg.), vergeben, worüber wir uns sehr freuen.
Titel des Projektes: Non-targeted Screening auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Eine erste Veröffentlichung fand hierzu gemeinsam mit PD Dr. med. Thomas Köhnlein und Prof. Dr. Daiana Stolz bereits im European Respiratory Journal 2024 statt:
Diese Studie betrachtet rückblickend ein nicht zielgerichtetes Screening von Patienten, die an Praxen mit schlafmedizinischem und allergologischem Schwerpunkt überwiesen wurden. Es wurde untersucht, wie häufig ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei Patienten vorkommt, die aus unterschiedlichen Gründen auch ohne respiratorische Symptome überwiesen wurden. Ziel war es herauszufinden, ob Menschen mit diesem genetischen Mangel auch bis ins höhere Lebensalter gesund bleiben können und nicht zwangsläufig Symptome entwickeln.
Bei allen Teilnehmenden wurde im Rahmen einer routinemäßigen Blutuntersuchung der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel bestimmt, unabhängig davon, ob sie wegen Atemwegserkrankungen wie Husten oder Luftnot oder wegen anderer Beschwerden wie Allergien oder dem Verdacht auf Schlafapnoe vorgestellt wurden. Insgesamt wurden 5.325 Personen untersucht, etwa die Hälfte davon wegen Atemwegserkrankungen, die andere Hälfte aufgrund nicht atemwegsbezogener Probleme. Bei 40 Personen, also bei weniger als einem Prozent der Untersuchten, wurde ein deutlich erniedrigter Alpha-1-Antitrypsin- Wert festgestellt, der auf einen schweren genetischen Mangel hinweist. Diese Patienten waren zwischen 27 und 88 Jahre alt, und der häufigste genetische Befund entsprach einem schweren Mangeltyp. Die Leberwerte waren fast immer unauffällig, nur eine Person entwickelte bereits vor dem 40. Lebensjahr Beschwerden. Ab dem 40. Lebensjahr zeigte sich bei etwa der Hälfte der Betroffenen eine Lungenerkrankung, die sich mit zunehmendem Alter durch eine nachlassende Lungenfunktion bemerkbar machte. Viele Betroffene hatten jedoch keine oder nur geringe Beschwerden, obwohl der genetische Mangel vorlag. Mehr als die Hälfte hatte in ihrem Leben geraucht, dennoch entwickelte nur ein Teil davon eine Lungenerkrankung.
Die Ergebnisse zeigen, dass ein Alpha-1-Antitrypsin- Mangel sehr unterschiedlich verlaufen kann und nicht automatisch zu Krankheit führt, selbst im höheren Alter. Ergebnisse, die Mut machen, und unsere Aussagen, die wir seit Jahren tätigen: „Ein Mangel ist nicht zwangsläufig auch eine Erkrankung“, nun auch mit Zahlen belegen.
Da wir gemeinsam gerade in Berlin waren, als Dr. Hoheisel die Nachricht erhielt, konnten wir ihm persönlich gratulieren und unsere Mitarbeit für weitere Alpha-1-Projekte zusagen und besprechen.
Wir werden 2026 über die nächsten Forschungsvorhaben von Herrn Dr. Hoheisel, gemeinsam mit Frau Prof. Dr. Stolz und Herrn PD Dr. Köhnlein, berichten. Sie sind wichtige Akteure in der digitalen Transformation bei Alpha-1-Mangel und helfen, die Forschung voranzutreiben und die Versorgung zu verbessern. Dafür verwenden sie neue Technologien wie KI für die Diagnose und das Management dieser wichtigen, leider oft übersehenen Erbkrankheit.
Gratulation, lieber Herr Dr. Hoheisel und weiter so!
