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Alpha1 Deutschland e.V.
Unsere erste Ausgabe 2025 erscheint digital – modern, frisch und in einem übersichtlichen neuen Erscheinungsbild. Komfortables Lesen am Computer, Tablet oder Smartphone mit praktischer Suchfunktion, intuitiver Navigation und ressourcenschonend – ab sofort als Flippingbook für alle verfügbar. Machen Sie sich gerne selbst ein Bild.
Wichtige Infos für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Patienten: Zugang zu Gentherapie gestärkt!
Der Jahresbericht des Bundesamts für Soziale Sicherung (BAS) 2024, erschienen im August 2025, enthält eine klare und richtungsweisende Botschaft für Menschen mit seltenen Krankheiten wie dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Wenn eine Gentherapie zugelassen, erstattungsfähig und medizinisch indiziert ist, dürfen Krankenkassen diese nicht aus Kostengründen blockieren.
Das BAS betont, dass Gentherapien im Rahmen der gesetzlichen Orphan-Drug-Privilegierung gegenüber günstigeren etablierten Therapien als überlegen zu betrachten sind. Krankenkassen dürfen nicht mit dem Argument der Unwirtschaftlichkeit gegen den Anspruch auf Gentherapie argumentieren.
Warum ist das so bedeutend – auch für Alpha-1-Patienten?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zählt zu den seltenen Erkrankungen – damit trifft diese Regelung direkt auf uns zu. Selbst wenn Gentherapien bislang noch nicht breiten Einsatz finden, schafft die Position des BAS eine wichtige rechtliche Grundlage und politische Richtung, denn sie stärkt die Rechte von Patienten, um Zugang zu innovativen Therapien zu erhalten.
Wenn Gentherapien für Alpha-1 entwickelt und zugelassen werden, können Sie und Ihre Ärzte sich auf diese Position berufen, um Ansprüche durchzusetzen.
Neue Hoffnung für Alpha-1-Patienten: Fortschritte mit WAVE-RNA-Therapie
Bleiben wir bei den neuen Therapien, die sich in der Entwicklung befinden: Wie ab Seite 53 im o.g. Alpha-1-Journal beschrieben, gibt es viele Ansätze, die den Weg in die präklinische Forschung und in die ersten Phasen von Studien geschafft haben.
Aus aktuellem Anlass möchten wir uns heute mit WAVE beschäftigen:
WAVE Life Science hat die ersten, sehr ermutigenden, Ergebnisse der weiter unten angekündigten klinischen Phase-1- und Phase-2-Studien als Pressenotiz vom 3. September 2025 und sehr detailliert im Rahmen einer Investorenkonferenz veröffentlicht. Demnach ist es gelungen, mittels eines Eingriffs auf RNA-Ebene* in Form subkutaner Injektionen bei ZZ-Patienten die Bildung gesunden M-AATs anzuregen und die Bildung des zur Verklumpung neigenden Z-AAT zu reduzieren. Das Ziel ist, den Schutz der Lunge zu verbessern und die Leber von Ablagerungen zu befreien. Besorgniserregende Nebenwirkungen traten bisher nicht auf. Bei einem Probanden, bei dem simultan eine vom Probemedikament unabhängige Infektion auftrat, konnte nachgewiesen werden, dass die Ausschüttung gesunden M-AATs während der Entzündungsphase wie erwartet und erhofft anstieg.
Unterschied zwischen DNA und RNA
DNA ist das stabile Archiv der Erbinformation, in dem alle Baupläne für den Körper gespeichert sind, während RNA eine kurzlebige Arbeitskopie dieser Informationen darstellt, die die Zelle nutzt, um die Baupläne tatsächlich umzusetzen.
Nachfolgend stellen wir Ihnen folgende weitere Informationen, die uns zur Verfügung gestellt wurden, bereit:
Und wo wir gerade Aachen erwähnen…
Herzliches Spotlight: Dr. Malin Fromme erhält renommiertes Memorialstipendium der EKFS
Viele von Ihnen kennen Sie bereits: Sehr gern stellen wir Ihnen mit Dr. Malin Fromme eine junge Wissenschaftlerin vor, deren Begeisterung und Engagement nicht nur beeindruckend sind, sondern jetzt auch durch eine bedeutende Auszeichnung gewürdigt wurden: Dr. Fromme von der Medizinischen Klinik III am Universitätsklinikum RWTH Aachen hat 2025 das prestigeträchtige Else-Kröner-Memorialstipendium erhalten. Ganz herzlichen Glückwunsch!
Dass Dr. Fromme mit Herz und Verstand im Bereich der Lebererkrankungen, insbesondere des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels, forscht, haben wir schon oft am eigenen Leib erfahren und ihre freundliche und kompetente Art erleben dürfen. Eine weitere ihrer Forschungen steht im Zusammenhang mit dem endoplasmatischen Retikulum (ER) – jener feinen Zellstruktur, die oft übersehen, aber für die Gesundheit unserer Leber essenziell ist.
Die Else Kröner Memorial Fellowships fördern herausragende junge MedizinerInnen: Sie erhalten zwei Jahre finanzielle Unterstützung, um sich voll und ganz ihrer Forschung zu widmen. Und das bedeutet für Dr. Fromme: Zeit, Ressourcen – und vor allem Raum für kreative, tiefgreifende Forschung.
Mit dem Stipendium wird sie die gesammelten AATM-Patientenproben und die daraus erzeugten induzierbaren pluripotenten Stammzellen (iPSCs) mit hochmodernen Methoden untersuchen – darunter Deep Visual Proteomics, Einzelzell-Proteomik (SCP) und Einzelkern-RNA-Sequenzierung (snRNAseq).
Ziel: die komplexen Prozesse dieser Lebererkrankung besser zu verstehen, den Krankheitsverlauf präziser prognostizieren und prädiktive Biomarker identifizieren zu können – und damit nicht nur Kindern, sondern auch Erwachsenen neue Hoffnung zu schenken. Ihre Erkenntnisse könnten darüber hinaus auf andere Leberleiden übertragen werden.
Wir hoffen, dass Dr. Frommes Arbeit bald Früchte trägt – sei es durch neue diagnostische Werkzeuge oder Therapeutika. Und vielleicht, wer weiß, beginnt genau hier eine Forschungslinie, die langfristig vielen Menschen mit Lebererkrankungen neue Perspektiven eröffnen kann.
i-COPD: Durch Schulungen den Alltag besser meistern
Chronische Lungenkrankheiten wie COPD begleiten Betroffene ihr Leben lang. Spezielle Schulungen helfen, die Erkrankung besser zu managen. Eine neue Videoreihe, die mit Beteiligung des Deutschen Zentrums für Lungenforschung erstellt wurde, stellt unterstützende Informationen für Betroffene und Interessierte bereit.
Und wenn man von COPD spricht, ist auch Alpha-1-Deutschland nicht weit. Im ersten Teil des Webinars wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel erklärt (bei 5:26 min) und auf Alpha1 Deutschland e. V. verwiesen (7:43 min). Danke an das Team der MHH für die guten Videos!
Kommende Termine
Und wie immer beenden wir den Newsletter mit unseren kommenden Terminen und etwas zum Ausprobieren:
Nachdem wir Kathrin Skoupil bei einem Vortrag über Achtsamkeit und Resilienz im Rahmen einer AlphaCare (Grifols) Veranstaltung in Mainz kennenlernen durften, haben wir für Sie dieses Thema zum Ausprobieren hier verlinkt.
Am Ende der Seite finden Sie eine Übung zur Atembeobachtung.
Die Herbstzeit rückt näher, nutzen Sie die schönen Tage noch draußen, und denken Sie daran, Ihren Impfstatus prüfen zu lassen!
Ihr Alpha1 Deutschland Team
