Warum brauchen wir ein europäisches Patientenregister – und was bringt es uns?

Marion Wilkens, so erschienen im Alpha1-Journal 1/2025.

Ein Patientenregister ist eine elektronische Datenbank, in der medizinische Informationen von Patienten mit einer bestimmten Erkrankung gesammelt werden. Für seltene Erkrankungen wie den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist ein solches Register besonders wertvoll: Es ermöglicht die Erhebung großer, langfristiger Datensätze, die helfen, die Versorgung und Behandlung zu verbessern.

Warum ist das wichtig?

Gerade bei seltenen Erkrankungen fehlen häufig belastbare Daten – z. B. zum natürlichen Verlauf, zu Therapieeffekten oder zu Unterschieden zwischen einzelnen Patienten. Beim AATM wissen wir z. B. bisher nicht genau, warum Patienten mit dem gleichen Genotyp (z. B. Pi*ZZ) so unterschiedliche Verläufe zeigen. Auch über andere Genvarianten wissen wir wenig. Hier setzt das europäische EARCO-Register an.

Was ist EARCO?

Die European Alpha-1 Research Collaboration (EARCO) ist ein europaweites Netzwerk von Forschenden, Klinikern und Patientenorganisationen. Ziele sind unter anderem:

• Aufbau eines internationalen Registers für AATMPatienten
• Erhebung hochwertiger klinischer Langzeitdaten
• Besseres Verständnis des Krankheitsverlaufs
• Untersuchung der Wirkung der Substitutionstherapie
• Entwicklung einheitlicher Diagnose- und Therapieempfehlungen

Wer kann teilnehmen?

Alle Patienten mit einem AAT-Serumspiegel < 11 μM (50 mg/dl) und/oder mit den Genotypen PiZZ, PiSZ oder anderen seltenen Mangelvarianten (homo- oder compound-heterozygot).

Welche Daten werden erfasst? 

• Sozioökonomische Angaben (z. B. Alter, Geschlecht, Herkunft, Raucherstatus)
• Medizinische Daten (BMI, Lungenfunktion, CT, Leberwerte, AAT-Werte, Genotyp, Therapieformen)
• Symptome und Krankheitsverlauf (Exazerbationen, Krankenhausaufenthalte, Qualität des Alltags)
• Follow-ups jährlich